Essentiële trombocytemie (ET) behoort tot een groep bloedaandoeningen die myeloproliferatieve neoplasmata worden genoemd. Andere typen myeloproliferatieve neoplasmen omvatten primaire myelofibrose en polycythaemia vera.
Genetische mutaties bij essentiële trombocythemie leiden tot extreem hoge aantallen bloedplaatjes (trombocytose). Veel mensen hebben geen symptomen op het moment van diagnose en zullen een normale levensverwachting hebben.
Complicaties zijn stolselvorming (leidend tot een beroerte, een hartaanval, een stolsel in de longen of diepe veneuze trombose), de ontwikkeling van myelofibrose of transformatie tot acute myeloïde leukemie (AML). Een ongewone complicatie van essentiële trombocytose is de ontwikkeling van de verworven ziekte van von Willebrand, een bloedingsaandoening.
De meerderheid van de mensen zal op enig moment therapie nodig hebben om complicaties te voorkomen. De normale levensverwachting is echter niet ongewoon.
Behandelingsopties
Als u gediagnosticeerd bent met essentiële trombocytose, is de volgende natuurlijke vraag: "Wat zijn mijn behandelopties?" Er zijn verschillende opties die uw arts met u moet bespreken. De behandeling die uw arts aanbeveelt, is waarschijnlijk gebaseerd op verschillende factoren: uw symptomen, uw leeftijd en uw laboratoriumwaarden. De meeste mensen zullen meerdere jaren gaan zonder behandeling, wat meestal wordt gestart als u een stolsel ontwikkelt.
- Aspirine: Dagelijks een lage dosis aspirine wordt meestal gebruikt om mensen met vasomotorische symptomen te behandelen. Vasomotorische symptomen omvatten hoofdpijn, duizeligheid, pijn op de borst, het verbranden van de handen en voeten en visuele veranderingen. Het is niet ongebruikelijk dat aspirine-therapie bij andere behandelingen wordt gebruikt. Hoge dosis aspirinetherapie is in verband gebracht met een verhoogd bloedingsrisico en wordt niet aanbevolen.
- Hydroxyurea: Het orale chemotherapie-middel hydroxyurea vermindert het risico op trombose bij essentiële trombocytose door het aantal bloedplaatjes te verminderen. Hydroxyurea wordt gestart met een lage dosis en geëscaleerd tot het aantal bloedplaatjes bijna normaal is (100.000 – 400.000 cellen per microliter). Hydroxyurea wordt over het algemeen goed verdragen zonder noemenswaardige bijwerkingen. Bijwerkingen zijn onder meer hyperpigmentatie (donker worden) van de huid, nagelveranderingen (meestal donkere lijnen onder de nagel), huiduitslag en zweren in de mond. Hydroxyurea verlaagt ook het aantal witte bloedcellen (met name het aantal neutrofielen) en het hemoglobine, dat nauwlettend gevolgd moet worden met volledige bloedtellingen (CBC).
- Anagrelide: Anagrelide is een oraal medicijn dat het aantal bloedplaatjes verlaagt door de productie van bloedplaatjes in het beenmerg te remmen. Het wordt meestal gebruikt als hydroxyurea niet effectief is. Net als hydroxyurea wordt anagrelide gestart met een lage dosis en verhoogd tot het gewenste effect. Bijwerkingen omvatten hoofdpijn, hartkloppingen (snelle hartslag), vochtretentie en diarree. Deze bijwerkingen verdwijnen meestal bij voortgezette behandeling.
- Alfa-interferon: Alfa-interferon kan worden gebruikt om het aantal trombocyten te reguleren bij essentiële trombocytose, polycythaemia vera en primaire myelofibrose. Het kan ook de grootte van de milt verminderen. Alfa-interferon wordt dagelijks subcutaan (onder de huid) toegediend. Alfa-interferon is ook verkrijgbaar in een langwerkende vorm, genaamd gepegyleerd interferon, die eenmaal per week kan worden gegeven. Interferontherapie is meestal gereserveerd voor zwangere vrouwen of mensen die niet reageren op behandeling met hydroxyurea.
- Bloedplaatjesprik: Bloedplaatjesprothese is een procedure waarbij de bloedplaatjes uit de bloedsomloop worden verwijderd. Bloed wordt verwijderd via een intraveneuze (IV) katheter en verzameld in een machine waar de bloedplaatjes worden gescheiden van de andere delen van het bloed (witte bloedcellen, rode bloedcellen en plasma). Het bloed, minus de bloedplaatjes, wordt via IV terug in het lichaam gebracht, hetzij met een zoutoplossing hetzij met plasma. Bloedplaatjesresceptie is gereserveerd voor mensen met extreem hoge aantallen bloedplaatjes, ernstige stolselvorming (in longen, hersenen) of bloeding. Het effect van plaatjesferese is tijdelijk en daarom moet een nieuwe behandeling worden gestart voor de langetermijncontrole van het aantal bloedplaatjes.
Alle hierboven besproken behandelingen genezen essentiële trombocytose niet. Ze verlagen alleen het aantal bloedplaatjes, waardoor het risico op het ontwikkelen van een stolsel of een verworven ziekte van von Willebrand afneemt. Op dit moment is er geen curatieve therapie voor essentiële trombocytose. Gelukkig, ondanks het gebrek aan curatieve therapie, kan de meerderheid van de mensen met essentiële trombocytose een volledig productief leven leiden.
