Atlantoaxiale instabiliteit (AAI) is een veel voorkomend orthopedisch probleem bij mensen met het syndroom van Down. Hoewel het een ingewikkelde naam heeft en enigszins intimiderend klinkt, veroorzaakt het voor het grootste deel geen problemen voor degenen die het hebben. Om AAI te begrijpen, is het belangrijk om iets over de functie en structuur van het ruggenmerg, zenuwen, wervels en ligamenten te begrijpen.
Ruggenmerg, zenuwen, wervels en ligamenten
De bovenkant van het ruggenmerg is een dikke buisachtige structuur die begint bij de basis van de hersenen en helemaal onderaan de rug naar het lendegebied loopt. Het ruggenmerg bevat de zenuwen of neuronen van het lichaam. Zenuwen zijn een speciaal type cellen die berichten tussen de hersenen en de rest van het lichaam overbrengen. Een zenuw is als een elektrische kabel die elektrische stroom passeert en signalen voert tussen delen van het lichaam.
Wervels zijn onregelmatig gevormde botten, georganiseerd in een kolom in de achterkant van het lichaam die loopt van de basis van de hersenen naar het bekken. Het ruggenmerg loopt door en wordt beschermd door deze stapel wervels. Er zijn 33 wervels, die over het algemeen in vier gebieden worden verdeeld: cervicaal (7), thoracic (12), lumbaal (5) en de wervel van het bekken. Cervicale wervels bevinden zich in het nekgebied en worden afgekort als C1-C7. Als u uw hoofd naar voren buigt en met uw vingers langs de achterkant van uw hoofd rent, is de eerste grote hobbel die u voelt uw C1 of cervicale-1 wervel.
De volgende laag is C2 enzovoort. C1 wordt de atlaswervel en C2 als de aswervel genoemd. Verkeerde uitlijning van deze wervels wordt aangeduid als atlantoaxiale instabiliteit of AAI.
Wervels worden op hun plaats gehouden door spieren en ligamenten. De functies van de wervelkolom omvatten bescherming van het ruggenmerg en inwendige organen, structurele ondersteuning van het hoofd en behoud van zowel flexibiliteit als mobiliteit.
Aangezien mensen met het syndroom van Down een lage spierspanning en lax ligamenten hebben, kunnen hun wervels niet goed uitlijnen. Wanneer de C1- en de C2-wervels niet goed zijn uitgelijnd, hebt u AAI. Bij mensen met het syndroom van Down wordt het ligament dat het vaakst betrokken is bij AAI het "dwarsligament" genoemd.
Diagnose van AAI
De meeste gevallen van asymptomatische AAI worden bereikt door middel van röntgenonderzoek. Alle kinderen met het syndroom van Down moeten op de leeftijd van 3 jaar op AAI worden gescreend. De diagnose van symptomatisch AAI wordt meestal gesteld door het neurologische onderzoek (het fysieke onderzoek dat onderzoekt hoe de zenuwen werken) en / of door röntgenfoto’s.
Typen AAI
Er zijn twee soorten atlantoaxiale instabiliteit: asymptomatische AAI en symptomatische AAI. Asymptomatisch AAI betekent dat AAI op een röntgenfoto kan worden gezien, maar het veroorzaakt geen neurologische problemen bij de persoon die het heeft. Symptomatisch AAI betekent dat AAI aanwezig is op een röntgenfoto en dat het enkele neurologische problemen veroorzaakt voor de persoon die het heeft. Ergens tussen de 10% en 20% van de mensen met het Down-syndroom hebben asymptomatische AAI op röntgenfoto’s en slechts 1% tot 2% van de mensen met het Down-syndroom hebben symptomatische AAI.
Neurologische symptomen bij AAI
Een van de taken van de wervelkolom is om het ruggenmerg dat erin zit te beschermen.
Het ruggenmerg is een verzameling zenuwen die wordt beschermd door de wervelkolom. Symptomatisch AAI veroorzaakt verschillende neurologische symptomen, zoals:
- Onhandigheid
- Gebrek aan coördinatie
- Moeilijkheden bij het lopen
- Wandelen met een abnormaal looppatroon (dwz hinken)
- Makkelijk moe worden
- Zenuwpijn of beperkte mogelijkheid om de nek te bewegen
- Spasticiteit – krapte in de spieren
- Clonus – spiersamentrekkingen of spasmen
Als iemand met het syndroom van Down een van deze neurologische symptomen ontwikkelt, moeten deze onmiddellijk door een arts worden beoordeeld. De arts zal gewoonlijk een volledig neurologisch onderzoek uitvoeren en beeldvormende onderzoeken bestellen, zoals röntgenfoto’s, CT-scans of een MRI.
Behandeling van AAI
Asymptomatische AA vereist geen behandeling. Meestal worden ouders eenvoudig geadviseerd over welke symptomen ze moeten uitkijken bij de persoon met AAI.
Als een persoon tekenen van compressie van het ruggenmerg vertoont, is behandeling aangewezen. Het doel van de behandeling van symptomatische AAI is om het ruggenmerg te beschermen, de wervelkolom of wervels te stabiliseren en alle ingesloten zenuwen te decomprimeren. Afhankelijk van de omvang van het probleem, kan stabilisatie van het ruggenmerg worden bereikt door het dragen van een zachte kraag, haltertractie met pijnstillers en spierverslappers en mogelijk een operatie.
