Hoewel juveniele ziekte van Huntington een moeilijke diagnose is om te ontvangen, kan het helpen om te leren wat te verwachten en hoe om te gaan met de effecten ervan. Juveniele Ziekte van Huntington is een neurologische aandoening die cognitieve problemen, psychiatrische problemen en oncontroleerbare bewegingen van het lichaam veroorzaakt. Het woord "juveniel" verwijst naar de kindertijd of adolescentie; De ziekte van Huntington wordt geclassificeerd als juveniel als het zich ontwikkelt voordat de persoon 20 jaar oud is.
Andere namen voor juveniele Ziekte van Huntington zijn JHD, juveniele ons-HD, begin van Huntington bij kinderen, HD-kinderziekte en Ziekte van Huntington, juveniel begin,
Prevalentie
Onderzoeksstudies schatten dat ongeveer 5 tot 10 procent van de gevallen van Huntington zijn geclassificeerd als juveniel. Momenteel leven ongeveer 30.000 Amerikanen met de ziekte van Huntington, met ongeveer 1500 tot 3000 van hen onder de leeftijd van 20.
Symptomen
Symptomen van JHD zijn vaak een beetje anders dan de ziekte van Huntington bij volwassenen. Het is begrijpelijk overweldigend om erover te lezen. Weet dat niet alles gebeurt en dat er verschillende therapieën beschikbaar zijn om diegenen te helpen die dat wel doen om de kwaliteit van leven te behouden.
Cognitieve veranderingen kunnen een vermindering van het geheugen, trage verwerking, recente problemen bij de schoolprestaties en uitdagingen bij het beginnen of voltooien van een taak met succes zijn.
Gedragsveranderingen ontwikkelen zich vaak en kunnen bestaan uit woede, fysieke agressie, impulsiviteit, depressie, angst, obsessief-compulsieve stoornis en hallucinaties.
Fysieke veranderingen zijn stijve benen, onhandigheid, slikproblemen, achteruitgang van de spraak en lopen op spitzen. Hoewel de gevallen van Huntingtons bij volwassenen vaak wijzen op overmatige, onbeheersbare bewegingen (chorea genoemd), hebben mensen met JHD meer kans symptomen te vertonen die lijken op de ziekte van Parkinson, zoals traagheid, stijfheid, slechte balans en onhandigheid.
Aanvallen kunnen ook optreden bij sommige van de jongere personen met JHD. Bovendien kunnen veranderingen in het handschrift al vroeg in JHD worden gezien.
Jeugd versus volwassen Onset HD
JHD heeft een aantal verschillende uitdagingen ten opzichte van de volwassen HD. Ze omvatten het volgende.
Problemen op school
JHD kan problemen veroorzaken bij het leren en onthouden van informatie op school, zelfs voordat JHD wordt gediagnosticeerd. Dit kan het een uitdaging maken voor studenten en ouders die misschien nog niet weten waarom de schoolprestaties aanzienlijk zijn afgenomen.
Sociaal gezien kan school met JHD ook een uitdaging zijn als gedrag ongepast wordt en sociale interacties worden beïnvloed.
Rigiditeit in plaats van Chorea
Hoewel bij de meeste gevallen van HD bij volwassenen sprake is van chorea (onwillekeurige bewegingen), beïnvloedt JHD vaak ledematen door ze star en onbuigzaam te maken. De behandeling is dus vaak anders in JHD.
Aanvallen
Aanvallen treden meestal niet op in de volwassen HD, maar ontwikkelen zich in ongeveer 25 tot 30% van de JHD-gevallen. Deze aanvallen kunnen individuen een groter risico op vallen en verwondingen toebrengen.
Oorzaak en genetica
Weet dat niets wat iemand wel of niet deed, ervoor zorgde dat een kind JHD ontwikkelde. Het wordt meestal veroorzaakt door een genmutatie op chromosoom vier die wordt geërfd van de ouders.
Een deel van het gen, een CAG-herhaling (cytosine-adenine-guanine) genoemd, plaatst de persoon in gevaar voor de ZvH. Als het aantal CAG-herhalingen meer dan 40 is, test de persoon positief voor de ZvH. Mensen die JHD ontwikkelen, hebben meestal meer dan 50 CAG-herhalingen op hun chromosoom.
Ongeveer 90 procent van de JHD-gevallen wordt geërfd van de vader, hoewel het gen van beide ouders kan worden doorgegeven.
Behandeling
Omdat sommige van de symptomen verschillen van die bij volwassenen, wordt JHD vaak anders behandeld dan de ZvH. Behandelingsopties zijn vaak afhankelijk van de aanwezige symptomen en zijn erop gericht om een goede kwaliteit van leven te behouden.
Als epileptische aanvallen aanwezig zijn, kunnen anticonvulsieve medicatie worden voorgeschreven om deze te bestrijden. Hoewel sommige kinderen goed reageren op deze medicijnen, ervaren anderen opmerkelijke bijwerkingen van slaperigheid, slechte coördinatie en verwarring. Ouders moeten de risico’s van dergelijke geneesmiddelen bespreken met de arts van het kind.
Psychotherapie wordt aanbevolen voor mensen met JHD, gezien de significante aanpassing die JHD vereist. Praten over JHD en de effecten ervan kan zowel kinderen als gezinsleden helpen omgaan, leren om het uit te leggen aan anderen, bepalen wat de behoeften zijn en verbinding maken met ondersteunende diensten in de gemeenschap.
Fysieke en ergotherapie worden ook aanbevolen en kunnen worden gebruikt om starre armen en benen te strekken en te ontspannen, en om apparatuur aan te passen aan de behoeften.
Een diëtist kan helpen door een caloriearm dieet op te zetten om het gewichtsverlies waarmee mensen met JHD vaak worden geconfronteerd, tegen te gaan.
Tot slot kan een spraak- en taalpatholoog helpen door manieren te vinden om te blijven communiceren met de mensen in de omgeving als spraak moeilijk wordt.
Prognose
Na een diagnose met JHD is de levensverwachting ongeveer 15 jaar. JHD is progressief, wat betekent dat na verloop van tijd de symptomen toenemen en het functioneren verder achteruitgaat.
Onthoud echter dat er zowel voor kinderen als voor hun familie hulp is bij het ervaren van JHD. Als u niet zeker weet waar u moet beginnen, neem dan contact op met de Huntington’s Disease Society of America voor informatie en ondersteuning bij u in de buurt.
