Alfa-thalassemie is een erfelijke anemie waarbij het lichaam niet in staat is om een normale hoeveelheid hemoglobine te produceren. Hemoglobine A (de belangrijkste hemoglobine bij volwassenen) bevat twee alfaglobineketens en twee beta-globineketens. Bij alfa-thalassemie is er een verminderde hoeveelheid alfabollen.
Wat zijn de soorten alfa-thalassemie?
- Alfa-thalassemie minima (stille drager) treedt op wanneer één alfaglobinegen verloren is.
- Alfa-thalassemie minder belangrijk (of eigenschap) treedt op wanneer twee alfaglobinegenen verloren gaan. Er zijn twee vormen. Wanneer de twee verloren alfaglobinegenen op hetzelfde chromosoom 16 zitten, wordt dit cisgenoemd, maar als er één alfaglobinegen ontbreekt op elke kopie van chromosoom 16, wordt dit transgenoemd.
- Hemoglobine-H-ziekte (of alfa-thalassemie intermedia) treedt op wanneer drie alfaglobinegenen niet werken. In dit geval is er een overmatige hoeveelheid bètotobollen. Wanneer deze samenkomen, wordt het Hemoglobine H genoemd.
- Hydrops foetalis treedt op wanneer alle vier de alfaglobinegenen verloren zijn. Historisch gezien was dit onverenigbaar met het leven. Als het risico van tevoren bekend is, kunnen intra-uteriene transfusies (transfusies met de foetus terwijl ze zich nog in de baarmoeder bevinden) een succesvolle bevalling mogelijk maken. Deze kinderen vereisen na de geboorte chronische transfusietherapie en vaak beenmergtransplantatie.
- Hemoglobine H Constante lente is een variant van alfa-thalassemie waarbij twee alfaglobinegenen verloren gaan en één alfaglobinegen wordt gemuteerd.
Wie loopt er gevaar voor alfa-thalassemie?
Alfa-thalassemie wordt vaak geassocieerd met Azië, Afrika en het Middellandse-Zeegebied. In de VS heeft ongeveer 30 procent van de Afro-Amerikanen alfa-thalassemie-minima of -mineralen.
Alfa-thalassemie is een erfelijke aandoening en vereist dat beide ouders drager zijn.
Een persoon zonder alfa-thalassemie moet vier alfaglobinegenen hebben. Het risico op een kind met alfa-thalassemie is afhankelijk van de status van de ouders. De trans vorm van alfa-thalassemie-minderheid komt vaker voor bij mensen van Afrikaanse afkomst. De cis vormen vaker voor mensen uit Azië of het Middellandse-Zeegebied.
Als beide ouders trans alfa-thalassemie minderjarig (a- / a-) hebben, zullen al hun kinderen met trans alfa-thalassemie minderjarig zijn. Als een van de ouders cis alfa-thalassemie minder belangrijk (aa / -) heeft en de andere ouder trans alfa-thalassemie minder belangrijk (a- / a-) heeft, hebben ze een kans van 1 op 2 om een kind te krijgen met de Hemoglobin H-ziekte. Evenzo, als één ouder cis alfa-thalassemie minder (aa / -) heeft en de andere ouder thalassemia minima (aa / a-) heeft, hebben ze een kans van 1 op 4 om een kind te krijgen met de Hemoglobin H-ziekte. Hydrops fetalis treedt op als beide ouders cis alfa-thalassemie minderjarig zijn.
Hoe wordt Alpha-Thalassemie gediagnosticeerd?
Alfa-thalassemie-minima veroorzaken geen laboratoriumveranderingen op CBC. Dit is waarom het de stille drager wordt genoemd. Dit wordt meestal vermoed nadat een kind is geboren met de Hemoglobin H-ziekte. Dit kan alleen worden bepaald door genetische testen.
Af en toe wordt alpha-thalassemie minder vaak op het scherm van de baby gevonden, maar niet in alle gevallen.
De test is positief voor Hemoglobin Bart’s of snelle banden. Veel mensen met alfa-thalassemie minder heb ik geen idee. Dit komt meestal aan het licht tijdens een routine complete bloedtelling (CBC). De CBC onthult een milde tot matige anemie met zeer kleine rode bloedcellen. Dit kan worden verward met bloedarmoede door ijzertekort. In het algemeen, als bloedarmoede met ijzertekort is uitgesloten en de bèta-thalassemie-eigenschap is uitgesloten, heeft de patiënt de alfathalassemie-eigenschap. Indien nodig kan dit worden bevestigd door genetische tests.
Hemoglobine H kan ook op het scherm van de pasgeborene worden geïdentificeerd. Deze kinderen worden doorverwezen naar de hematoloog om nauwlettend gevolgd te worden.
Sommige patiënten worden later in het leven geïdentificeerd tijdens het bloedarmoede-onderzoek.
Hydrops fetalis is geen specifieke diagnose, maar eerder karakteristieke kenmerken van neonatale echografie. Het verlies van vier alfaglobinegenen wordt gevonden tijdens het opwerken van de oorzaak van hydrops.
Wat zijn de behandelingen voor alfa-thalassemie?
Er is geen behandeling nodig voor alfa-thalassemie minima of minor. Mensen met alfa-thalassemie minderjarige krijgen levenslange lichte bloedarmoede.
Transfusies:Patiënten met hemoglobine H hebben meestal een milde anemie die goed wordt verdragen. Transfusies zijn soms nodig tijdens ziektes met koorts, omdat de hoeveelheid rode bloedcelafbraak wordt versneld. Transfusies kunnen op volwassen leeftijd vaker nodig zijn. Patiënten met Hemoglobine H Constant Spring kunnen ernstige bloedarmoede hebben en frequente transfusies nodig hebben tijdens hun leven.
IJzerchelatietherapie:Patiënten met de hemoglobine-H-ziekte kunnen ijzerstapeling ontwikkelen, zelfs in afwezigheid van bloedtransfusies als gevolg van een verhoogde absorptie van ijzer in de dunne darm. Ze kunnen worden behandeld met medicijnen die chelatoren worden genoemd, om het lichaam te helpen het overtollige ijzer te verwijderen.
