Spierdystrofie (MD) is een groep van zogenaamde ‘X-gekoppelde’ genetische stoornissen die progressieve spierzwakte en degeneratie van de skeletspieren veroorzaken die de beweging beheersen. Sommige vormen van MD komen naar voren in de vroege kinderjaren of in de vroege kinderjaren, terwijl andere niet verschijnen tot de middelbare leeftijd of later, volgens de National Institutes of Health (NIH). In totaal zijn er negen soorten MD.
Frequente symptomen
Progressieve spierzwakte is aanwezig in alle vormen van spierdystrofie. Maar andere tekenen en symptomen zullen naar voren komen, afhankelijk van het type MD dat iemand heeft. Ook kunnen de getroffen spiergroepen variëren van het ene type MD tot het andere, volgens de Muscular Dystrophy Association in Australië. De frequente symptomen zijn als volgt:
- De aangedane spier kan merkbaar kleiner worden.
- De spieren van de armen, benen en romp verzwakken en beweging wordt onbetaalbaar.
- Contracturen (of een permanent korter worden van een spier boven een gewricht) kunnen voorkomen bij bepaalde soorten MD.
- Scoliose of kromming van de wervelkolom kan aanwezig zijn bij sommige vormen van MD.
- De spieren die betrokken zijn bij spraak en slikken kunnen verzwakken, waardoor communicatie en eten moeilijk wordt.
- Sommige mensen kunnen veranderingen in de hersenen ontwikkelen die leiden tot leerstoornissen.
- Bepaalde typen MD kunnen het hart, de ogen, het maag-darmkanaal of andere organen in het lichaam beïnvloeden.
Zeldzame symptomen
Bij het meest voorkomende type MD, Duchenne MD, heeft ongeveer een derde van de jongens met de ziekte geen familiegeschiedenis van de ziekte. Wanneer de oorsprong van Duchenne MD niet kan worden herleid tot andere leden van het gezin, geloven onderzoekers dat een abrupte, spontane mutatie van het overeenkomstige gen mogelijk is opgetreden, meldt de Mayo Clinic.
Sommige symptomen kunnen samenvallen met andere typen MD die onmiddellijke medische aandacht vereisen. Wanneer vitale organen, zoals het hart en de longen, worden aangetast, kan dit levensbedreigende complicaties veroorzaken. Bovendien kunnen ernstige infecties optreden bij mensen met MD en deze kunnen snel worden behandeld.
Complicaties
Naarmate de spieren verder verzwakken, kunnen verschillende complicaties optreden:
- Mobiliteit wordt een uitdaging en sommige mensen hebben mogelijk een hulpmiddel nodig, zoals een wandelstok, rollator of rolstoel.
- Contracturen kunnen pijnlijk zijn en een ander obstakel vormen voor mobiliteit. Medicijnen om pijn te verlichten en stijfheid te verminderen, kunnen voor sommige mensen nuttig zijn. Maar als contracturen ernstig zijn, kunnen patiënten een operatie nodig hebben om de beweging te verbeteren.
- Als de zwakte in de spieren van de romp of de buikholte vordert, zullen zich waarschijnlijk ademhalingsproblemen ontwikkelen. Om te helpen met ademhalen, moeten sommige mensen een beademingsapparaat gebruiken.
- Wanneer scoliose optreedt bij MD-patiënten, kunnen zit- en positioneringsapparaten worden gebruikt om de houding te verbeteren, maar in sommige gevallen kunnen mensen een operatie nodig hebben om de wervelkolom te stabiliseren.
- Bepaalde typen MD kunnen ervoor zorgen dat het hart minder efficiënt werkt en sommige mensen moeten een operatie ondergaan om de problemen te minimaliseren.
- Sommige mensen hebben moeite met eten en slikken, wat kan leiden tot voedingstekorten of aspiratiepneumonie. Aspiratie-pneumonie is een infectie van de longen veroorzaakt door het inademen van voedsel, maagzuren of speeksel. Een voedingssonde kan worden geplaatst om voedingsstoffen aan te vullen, het risico op aspiratie te verminderen en de uitdagingen die gepaard gaan met eten en slikken te verminderen.
Wanneer moet u een arts raadplegen
Als u of uw kind tekenen van spierzwakte vertoont, zoals vallen, dingen laten vallen of een algemene onhandigheid, is het tijd om uw arts te raadplegen voor een examen en geschikte test- en diagnostische procedures.
Als u een MD heeft en u merkt dat er zich een nieuw symptoom voordoet, neem dan contact op met uw zorgverlener om ervoor te zorgen dat u de zorg krijgt die u nodig hebt.
