Congenitale hypopigmentaire aandoeningen, bekend als albinisme, zijn het gevolg van een defect in de aanmaak van pigment (melanine) in de huid, ogen en haar. Dit komt door de disfunctie van de melanine producerende cellen (melanocyten).
De soorten albinisme die het vaakst voorkomen, zijn oculocutaneous albinism (OCA) types 1, 2 en 3 en oculair albinisme. Andere aandoeningen met albinisme als symptoom zijn het Chediak-Higashi-syndroom, het Hermansky-Pudlak-syndroom en het Waardenburg-syndroom.
Albinisme treft zowel mannen als vrouwen en is duidelijk vanaf de geboorte. Onderzoek wijst uit dat OCA type 1 voorkomt in 1 individu per 40.000 inwoners, OCA type 2 komt voor bij 1 persoon per 15.000, en oculaire albinisme bij 1 individu per 50.000 inwoners. Onderzoek heeft nog niet gevonden hoe vaak OCA type 3 voorkomt, hoewel het alleen genetisch is bevestigd bij Afrikaanse en Afro-Amerikaanse individuen.
Overerving van albinisme
OCA type 1 wordt veroorzaakt door een gen op chromosoom 11 en wordt geërfd als een autosomaal recessieve eigenschap, wat betekent dat een persoon twee defecte genen moet erven om de stoornis te laten plaatsvinden. OCA type 2 wordt veroorzaakt door een gen op chromosoom 15 en wordt ook geërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. OCA type 3 wordt veroorzaakt door een gen op chromosoom 9 en wordt ook overgeërfd op een autosomaal recessieve manier. Oculair albinisme wordt veroorzaakt door een gen op het X (vrouwelijk) chromosoom. Het is ook een recessieve aandoening, wat betekent dat een mannelijk erfdeel van één defect X-chromosoom oculair albinisme heeft, maar een vrouw zou twee defecte X-chromosomen moeten erven om de stoornis te hebben.
Symptomen van albinisme
Alle soorten albinisme hebben wat gebrek aan pigment, maar de hoeveelheid varieert van type tot type.
- OCA type 1 veroorzaakt meestal volledige afwezigheid van pigment in de huid, het haar en de ogen, maar sommige personen kunnen enige mate van pigmentatie hebben. OCA type 1 veroorzaakt ook gevoeligheid voor licht (fotofobie), verminderde gezichtsscherpte en onvrijwillige oogtrekkingen (nystagmus).
- OCA type 2 veroorzaakt een minimale tot matige pigmentatie in de huid, het haar en de ogen. Het veroorzaakt ook oogproblemen vergelijkbaar met OCA type 1. OCA type 3 is moeilijk te identificeren op basis van het uiterlijk alleen. Het was het meest opvallend toen een kind met een zeer lichte huid werd geboren door ouders met een donkere huidskleur. OCA type 3 veroorzaakt ook oogproblemen, maar niet zo ernstig als die van OCA type 1.
- Oculair albinisme heeft alleen invloed op de ogen, met minimale pigmentatie als gevolg. De iris kan doorschijnend lijken. Verminderde gezichtsscherpte, nystagmus en problemen bij het beheersen van oogbewegingen kunnen optreden.
- Diagnose van albinisme
Albinisme is aanwezig bij de geboorte en wordt meestal gediagnosticeerd op basis van het uiterlijk van het kind. Indien nodig kunnen genetische tests worden uitgevoerd om een diagnose te bevestigen, maar dit is niet routinematig gedaan.
Albinisme behandelen
Er is geen behandeling of genezing voor albinisme. Omdat personen met albinisme weinig of geen melanine in hun huid hebben, moeten ze een breedspectrum zonnebrandcrème gebruiken en voldoende kleding dragen als ze buiten zijn om door ultraviolet veroorzaakte schade aan de huid te voorkomen. Het gebruik van een zonnebril vermindert de symptomen van gevoeligheid voor licht en beschermt de ogen. Een oogarts kan andere oog- of zichtsymptomen behandelen.
Personen met albinisme moeten regelmatig een dermatoloog bezoeken om te worden gescreend op huidkanker. Albinisme verandert de levensverwachting niet of heeft andere ernstige gevolgen voor de gezondheid.
