Het Schwartz-Jampel-syndroom (SJS) is een zeldzame, geërfde aandoening die afwijkingen van de skeletspieren veroorzaakt.
Sommige afwijkingen die door de aandoening worden veroorzaakt, zijn onder meer:
- Myotone myopathie (spierzwakte en stijfheid)
- Botdysplasie (wanneer de botten zich niet normaal ontwikkelen)
- Gewrichtscontracturen (gewrichten raken vast, beperken beweging)
- Dwerggroei ( korte gestalte)
SJS wordt meestal beschouwd als een autosomale recessieve aandoening, wat betekent dat een persoon twee defecte genen moet erven, één van elke ouder, om het syndroom te ontwikkelen.
Soorten Schwartz-Jampel-syndroom
Er zijn verschillende subtypen van het Schwartz-Jampel-syndroom. Type I, beschouwd als het klassieke type, heeft twee subtypes die zijn teruggevoerd naar een defect gen op chromosoom 1:
- Type IA wordt later in de kindertijd duidelijk en is minder ernstig.
- Type IB is onmiddellijk zichtbaar bij de geboorte en heeft meer ernstige symptomen.
Schwartz-Jampelsyndroom Type II is onmiddellijk zichtbaar bij de geboorte. Het heeft enigszins verschillende symptomen dan IA of IB en is niet geassocieerd met enig gendefect op chromosoom één.
Daarom zijn veel deskundigen van mening dat Type II eigenlijk dezelfde ziekte is als het Stuve-Wiedermann-syndroom – een zeldzame en ernstige skeletaandoening met een hoog sterftecijfer in de eerste paar maanden van het leven, voornamelijk als gevolg van ademhalingsproblemen.
Zo zal Type I de focus van dit artikel zijn.
Symptomen van SJS
Het belangrijkste symptoom van het Schwartz-Jampel-syndroom is spierstijfheid. Deze stijfheid is vergelijkbaar met die van Stijf-persoon-syndroom of Isaacs-syndroom, maar de stijfheid van het Schwartz-Jampel-syndroom wordt niet verlicht door medicatie of slaap. Bijkomende symptomen van SJS kunnen zijn:
- een korte gestalte
- platte gelaatstrekken, smalle ooghoeken en een kleine onderkaak
- gewrichtsmisvormingen zoals een korte nek, naar buiten gerichte werveling van de wervelkolom (kyfose) of een uitstekende borst (pectus carinatum) , ook wel "duiventil" genoemd)
- Afwijkingen van bot- en kraakbeengroei (dit wordt chondrodystrofie genoemd)
- Veel mensen met SJS hebben ook verschillende oogafwijkingen (oculair), wat resulteert in verschillende gradaties van visuele beperking
Het is belangrijk om te begrijpen dat elke SJS-geval is uniek en varieert in het bereik en de ernst van de bijbehorende symptomen, afhankelijk van het type aandoening.
Hoe de aandoening wordt gediagnosticeerd
SJS wordt meestal vastgesteld tijdens de eerste paar levensjaren, meestal bij de geboorte. Ouders kunnen bijvoorbeeld de stijve spieren van een baby opmerken tijdens het wisselen van luiers. Deze stijfheid plus de gezichtskenmerken van het syndroom wijzen vaak op de diagnose.
Verdere studies zoals röntgenfoto’s, een spierbiopsie, spierenzymbloedonderzoek en spier- en zenuwgeleidingstests bij het kind zullen worden uitgevoerd om afwijkingen te bevestigen die consistent zijn met SJS. Genetische testen voor het defecte gen op chromosoom 1 (het HSPG2-gen) kunnen ook de diagnose bevestigen.
In enkele zeldzame gevallen kan prenatale (voor de geboorte) diagnose van SJS mogelijk zijn door het gebruik van een echografie om te zien of de foetus eigenschappen heeft die wijzen op SJS of andere ontwikkelingsstoornissen.
Oorzaken van het Schwartz-Jampel-syndroom
Omdat SJS meestal op een autosomaal recessieve manier wordt geërft, is het zo dat als een persoon met het syndroom wordt geboren, beide ouders drager zijn van het defecte gen. Elk toekomstig kind dat deze ouders hebben, heeft een kans van 1 op 4 om met het syndroom te worden geboren. Zelden wordt aangenomen dat SJS wordt overgeërfd in een autosomaal dominant patroon. In deze gevallen hoeft slechts één defect gen geërfd te worden om de ziekte te laten manifesteren.
Over het algemeen is SJS een zeldzame aandoening met slechts 129 geregistreerde gevallen, volgens een rapport inAdvanced Biomedical Research. SJS verkort de levensduur niet, en mannetjes en vrouwtjes worden even vaak door de ziekte getroffen.
SJS type II (aangeduid als Stuve-Wiedermann-syndroom) lijkt het meest voor te komen bij personen van afkomst uit de Verenigde Arabische Emiraten.
Behandeling van het Schwartz-Jampel-syndroom
Er bestaat geen geneesmiddel voor het Schwartz-Jampel-syndroom, dus de behandeling is gericht op het verminderen van de symptomen van de stoornis. Medicijnen die nuttig zijn bij andere spieraandoeningen, zoals antiseizuremiddelen Tegretol (carbamazepine) en anti-aritmische medicatie mexiletine kunnen nuttig zijn.
De spierstijfheid in het Schwartz-Jampel-syndroom kan echter langzaam verergeren in de tijd, dus het gebruik van andere middelen dan medicatie kan de voorkeur hebben. Deze omvatten spiermassage, opwarmen, strekken en opwarmen voor het sporten.
Chirurgie om te helpen bij het behandelen of corrigeren van afwijkingen aan het bewegingsapparaat, zoals gewrichtscontractuur, kyphoscoliose (waarbij de wervelkolom abnormaal kromt) en heupdysplasie kan een optie zijn voor sommige SJS-patiënten. Voor sommigen kan een operatie in combinatie met fysiotherapie het vermogen om zelfstandig te lopen en andere bewegingen te verbeteren, helpen verbeteren.
Voor visuele en oogproblemen, kunnen operaties, corrigerende brillen, contactlenzen, Botox (voor spasme van het ooglid) of andere ondersteunende methoden het gezichtsvermogen helpen verbeteren.
