Het Russell-Silver-syndroom is een type groeistoornis die meestal gepaard gaat met opvallende gelaatstrekken en vaak door asymmetrische ledematen. Baby’s met deze aandoening hebben doorgaans moeite met voeden en groeien. Hoewel adolescenten en volwassenen met het Russell-Silver-syndroom korter zijn dan gemiddeld, heeft het syndroom geen significante invloed op de levensverwachting.
Van het Russell-Silver-syndroom wordt nu aangenomen dat het een genetische aandoening is, veroorzaakt door afwijkingen in chromosoom 7 of chromosoom 11. De meeste gevallen worden niet geërfd, maar worden waarschijnlijk veroorzaakt door spontane mutaties.
Het Russell-Silver-syndroom is van invloed op alle geslachten en mensen met een etnische achtergrond.
Symptomen
Falen om te groeien is het primaire symptoom van het Russell-Silver-syndroom. Andere symptomen zijn:
- Laag geboortegewicht
- Onderscheidende gelaatstrekken waaronder een klein driehoekig gezicht (een hoog voorhoofd dat smaller wordt naar een kleine kaak), prominente neusbrug en naar beneden toe draaiende hoeken van de mond
- Een hoofd van normale grootte, maar omdat de lichaam is klein, de kop ziet er groot uit in vergelijking
- Overgroei van één kant van het lichaam, resulterend in asymmetrie van armen en / of benen
- Defecten van vingers en tenen, zoals naar binnen buigen of fusion
Diagnose
Over het algemeen het meest opvallende Symptoom van het Russell-Silver-syndroom is het falen van een kind om te groeien en dit kan de diagnose suggereren.
Het kind wordt klein geboren en bereikt geen normale lengten / hoogtes voor zijn / haar leeftijd. De opvallende gelaatstrekken kunnen bij baby’s en kinderen worden herkend, maar kunnen bij tieners en volwassenen mogelijk moeilijker te herkennen zijn. Genetisch testen kan worden gedaan om andere genetische aandoeningen uit te sluiten die vergelijkbare symptomen kunnen hebben.
Behandeling
Omdat kinderen met het Russell-Silver-syndroom moeite hebben met het consumeren van voldoende calorieën voor de groei, moeten ouders leren hoe ze hun calorie-inname kunnen optimaliseren, en kunnen speciale formules met hoog caloriegehalte worden gegeven. In veel gevallen zal een voedingssonde nodig zijn om het kind te helpen optimale voeding te bereiken.
Groeihormoontherapie kan het kind helpen sneller te groeien, maar hij of zij zal nog steeds korter zijn dan gemiddeld. Vroegtijdige interventieprogramma’s voor jonge kinderen zijn nuttig, omdat sommige kinderen met het Russell-Silver-syndroom problemen hebben met taal- en rekenvaardigheden. Daarnaast zijn fysieke en ergotherapie nuttig om fysieke ontwikkeling te bevorderen.
