Wat zijn de oorzaken van het Down Syndroom? Zijn er verschillende soorten? Is er iets te doen om het risico te verkleinen dat u een kind krijgt met het downsyndroom? Kun je je risico voorspellen op basis van je leeftijd? Dit zijn slechts enkele van de vragen die ouders in spe stellen en anderen vragen.
Wat is het downsyndroom?
Downsyndroom verwijst naar bepaalde kenmerken die voorkomen bij kinderen en volwassenen met een abnormaal aantal chromosomen nummer 21.
Als mens hebben we 46 chromosomen of 23 paren chromosomen. 22 paren worden beschouwd als autosomen, en het andere paar zijn de geslachtschromosomen – ofwel XY voor een jongen en XX voor een meisje.
Downsyndroom-trisomie 21 – treedt op wanneer er 3 in plaats van 2 chromosomen nummer 21 zijn (vandaar trisomie 21).
Inzicht in de genetica
Het meest voorkomende type van het downsyndroom – complete trisomie 21 – treedt op als een resultaat van een proces dat nondisjunctie wordt genoemd. Wanneer een cel deelt, gaat een van elk paar chromosomen naar elke dochtercel. Met een niet-deling splitsen de twee chromosomen van een paar zich niet op de juiste manier, wat erin resulteert dat 2 exemplaren van het chromosoom naar één cel gaan en geen kopieën naar de andere cel. De cel die 2 kopieën van het 21e chromosoom ontvangt, is verantwoordelijk voor het syndroom van Down.
Meestal zijn trisomieën (3 exemplaren van chromosomen) niet compatibel met het leven. Bij volwassenen resulteert trisomie 21 in het syndroom van Down.
Er zijn ook andere trisomieën. Baby’s met trisomie 18, het syndroom van Edwards, kunnen nu soms de kindertijd overleven. Klinefelter-syndroom (47 XXY) komt voor bij 1 op 500 baby’s.
Typen
Om de genetica van het Down-syndroom beter te begrijpen, is het belangrijk eerst de verschillende typen te definiëren.
Complete trisomie 21 – Volledige trisomie 21 treedt op zoals hierboven beschreven, via een proces genaamd nondisjunctie.
Translocatie Down-syndroom of Translocatie-trisomie 21 -Het proces van translocatie Down-syndroom begint vaak vóór de conceptie van de ouder van een kind met dit type Down-syndroom.
In een translocatie breekt een deel van een chromosoom af en raakt het gehecht aan een ander chromosoom tijdens meiose – het proces van celdeling dat plaatsvindt bij de vorming van eieren en sperma. Dit proces resulteert in 3 kopieën van chromosoom 21, maar één kopie is gekoppeld aan een ander chromosoom, vaak chromosoom 14. Met andere woorden, de baby (de ouder die is) eindigt met 45 chromosomen, maar leeft en functioneert normaal omdat alle van de genetisch materiaal dat vereist is op het 21e chromosoom is nog steeds aanwezig. Deze ouders met ‘gebalanceerde’ translocaties hebben geen kenmerken van het Down-syndroom.
Wanneer deze ouders kinderen krijgen, krijgen de baby’s uiteindelijk 3 exemplaren van chromosoom 21, maar in tegenstelling tot nondisjunctie-trisomie is het extra chromosoom bevestigd aan een ander chromosoom. Meer informatie over translocaties.
Mozaïek-downsyndroom – Het Mosaic-down-syndroom is de minst voorkomende vorm van het Down-syndroom en komt voor als gevolg van genetische veranderingen die plaatsvinden na de bevruchting. Bij kinderen met het mozaïek-down-syndroom hebben niet alle cellen 3 kopieën van chromosoom 21.
De symptomen die een kind heeft, zijn afhankelijk van het percentage cellen in het lichaam dat het extra chromosoom heeft.
Hoe trisomie 21 optreedt
Zoals hierboven opgemerkt, kan trisomie 21 optreden door de processen van niet-junctie of translocatie tijdens celdeling. Niemand is er zeker van waarom deze "ongelukken" in de celdeling plaatsvinden, en gezien het enorme aantal celdelingen dat optreedt vanaf de vorming van de gameten (sperma en eieren) tot een pasgeboren baby, is het verrassend dat dit niet gebeurt. gebeurt vaker.
In nondisjunction, voor ongeveer 90% van de kinderen, komt het extra chromosoom van de moeder (het ei).
Ongeveer 4% van de tijd dat het van de vader komt (het sperma) en de rest van de tijd na de bevruchting.
Risicofactoren
De enige bekende risicofactoren voor het Down-syndroom op dit moment zijn:
- Toename van de leeftijd van de moeder
- Een vorig kind met het syndroom van Down
- Een familiegeschiedenis van het downsyndroom hebben
Het is belangrijk op te merken dat de tweede twee risicofactoren alleen risicofactoren zijn voor translocatie-trisomie 21 en daarom risicofactoren zijn voor minder dan 5% van de gevallen van het downsyndroom.
Het is ook belangrijk op te merken dat er geen omgevingsfactoren zijn (zoals toxines, carcinogenen, enz.) Of gedragsfactoren die verband houden met de ontwikkeling van het Down-syndroom. Behalve toenemend met de leeftijd van de moeder, lijkt het willekeurig te gebeuren.
Zwangerschapsleeftijd
De incidentie van het Down-syndroom neemt duidelijk toe met de leeftijd van de moeder, hoewel het belangrijk is om te beseffen dat ongeveer 80% van de kinderen met het Down-syndroom geboren zijn bij vrouwen die jonger zijn dan 35 jaar.
Het risico op Down-syndroom met de leeftijd is:
- Leeftijd 25 – 1 op 1.200
- Leeftijd 30 – 1 op 900
- Leeftijd 35 – 1 op 350
- Leeftijd 40 – 1 op 100
- Leeftijd 45 – 1 op 30
- Leeftijd 49 – 1 bij 10
Verhoogd risico bij toekomstige geboorten
Als ouders een kind hebben met het syndroom van Down, is dit risico op een ander kind met het syndroom van Down 1 op 100. Maar afhankelijk van het type Down-syndroom kan dit risico hoger of lager zijn.
Wanneer een baby het Down-syndroom translocatie heeft, kan genetische counseling helpen bepalen of de moeder, vader of geen van beide dragers zijn en daarom het risico vormen bij toekomstige zwangerschappen.
Is het overerfd?
Slechts één type van Down-syndroom-translocatie Down-syndroom wordt als erfelijk beschouwd. Omdat dit type downsyndroom slechts ongeveer 4% van de gevallen van het downsyndroom vertegenwoordigt, en slechts 1/3 van deze kinderen wordt verondersteld de translocatie te hebben geërfd, is momenteel slechts ongeveer 1% van het downsyndroom ‘erfelijk’.
Bij ouders van een kind met Down-syndroom door een translocatie kan de kans op Down-syndroom bij toekomstige zwangerschappen toenemen. Dit komt omdat een van de twee ouders een evenwichtige drager van de translocatie is. Soms is geen van de ouders van een kind met translocatie trisomie 21 een gebalanceerde drager en in een dergelijke situatie is er geen verhoogd risico op het syndroom van Down bij toekomstige zwangerschappen. Wat genetische counseling betreft, is het ook belangrijk dat ouders van een kind met translocatie weten dat hun andere kinderen drager kunnen zijn van de gebalanceerde translocatie en dat zij in de toekomst het risico kunnen lopen op een baby met het syndroom van Down.
Prenatale tests
Veel verloskundigen raden aan dat vrouwen die zwanger worden op de leeftijd van 35 of ouder prenataal worden getest op het downsyndroom. Dit is een zeer persoonlijke beslissing en is slechts een richtlijn. Koppels kunnen ervoor kiezen om op een jongere leeftijd te testen of afzien van testen op oudere leeftijd.
Genetische counseling
Afhankelijk van de onderzoeken die worden overwogen, en persoonlijke en familiale voorgeschiedenis van medische aandoeningen, kiezen sommige paren voor genetische counseling. Dit is op enkele manieren voordelig
- De leeftijd van de moeder alleen zal niet ongeveer 80% van de geboorten van baby’s met het Down-syndroom aan de ene kant voorspellen, en er kunnen andere zwangerschapsrisico’s zijn bij vrouwen ouder dan 35.
- Er zijn andere genetische stoornissen, zoals als geslachtschromosoomafwijkingen die op sommige, maar niet andere, tests kunnen worden gevonden die gewoonlijk voor het syndroom van Down worden gedaan.
- Sommige genetische aandoeningen lopen in gezinnen waarvoor we geen testen hebben.
Een andere belangrijke vraag die u moet stellen voordat u gaat testen, is waarom u zou willen weten of uw kind het syndroom van Down had. Zou je iets anders doen? Denk je dat het je zou helpen je voor te bereiden op de toekomst? Een genetisch adviseur kan u helpen deze vragen te stellen en keuzes te maken die voor u het beste zijn met betrekking tot testen.
Testopties
Er zijn verschillende testopties beschikbaar voor het downsyndroom, elk gedaan op een ander tijdstip van de zwangerschap, en met een verschillende mate van gevoeligheid, specificiteit en valse positieven (medische termen die in feite betekenen dat je iets kunt oppikken zonder bang te zijn) ouders zonder reden.) Enkele van de beschikbare tests zijn onder meer:
- Serum-alfa-fetoproteïne testen – Leer meer over de controverses van alfa-fetoproteïne, triple, quad of penta screening.
- Echografie testen – Nuchal fold tests voor het down-syndroom wordt meestal gedaan tussen 11 en 14 weken.
- Vruchtwaterpunctie – Vruchtwaterpunctie voor het syndroom van Down wordt meestal gedaan tussen 15 en 20 weken.
- Chorionic villus sampling – Chornionic villus sampling wordt meestal gedaan tussen 10 en 12 weken.
Kort overzicht
Als u als ouder denkt over het testen op het downsyndroom, kan dit een zeer angstige tijd zijn. Er is niets belangrijker voor ons dan de gezondheid en het geluk van onze kinderen en toekomstige kinderen. Overweegt u dit, overweeg dan een gedachte voordat u vertrekt.
Als u een kind met het syndroom van Down had, zou dat kind gelukkig zijn? Zeker, vooral met sommige van de bijbehorende medische problemen, kan het hebben van een kind met het syndroom van Down moeilijk zijn voor de ouders. Dat is vanzelfsprekend. Maar kun je de glimlach zien? Hoe vaak zie je kinderen (en volwassenen) met het syndroom van Down glimlachen? De meesten van jullie zullen "vaak" zeggen. Denk nu eens aan enkele kinderen en volwassenen met een hoge intelligentie die zeer goed functioneren. Zie je zoveel glimlachen?
Deze opmerking is zeker niet bedoeld om angsten te kleineren. Die angsten zijn echt en belangrijk om eruit te komen in de openbaarheid. Maar als ouders zeggen we meestal dat onze grootste hoop is dat onze kinderen een "gelukkig" leven zullen hebben en dat geluk niet altijd afhankelijk is van een hoog IQ, of eruitzien zoals de rest. Veel kinderen en volwassenen met het syndroom van Down lijken in staat te zijn door tijden te glimlachen die mensen zonder het syndroom raken, zoals herkauwen over dingen die we in het verleden niet kunnen veranderen of zorgen maken over of de toekomst vrezen.
Bovendien, ondanks medische aandoeningen geassocieerd met het syndroom van Down, wordt verwacht dat bijna 80% van de kinderen geboren met het syndroom van Down vandaag de leeftijd van 60 jaar bereiken.
Als u denkt aan screening, of hebt geleerd dat u misschien een kind met Down-syndroom heeft, neem dan even de tijd om deze brief te lezen voor een nieuwe ouder met een baby met het syndroom van Down.
