Neurofibromatose is een genetische aandoening van het zenuwstelsel die ervoor zorgt dat tumoren rond de zenuwen groeien. Er zijn drie soorten neurofibromatose: type 1 (NF1), type 2 (NF2) en schwannomatosis. Naar schatting 100.000 Amerikanen hebben een vorm van neurofibromatose. Neurofibromatose komt voor bij zowel mannen als vrouwen met alle etnische achtergronden.
Neurofibromatose type 1 kan ofwel worden overgenomen in een autosomaal dominant patroon of het kan te wijten zijn aan een nieuwe genmutatie bij een individu.
Het gen voor neurofibromatose type 1 bevindt zich op chromosoom 17.
Symptomen
Neurofibromatose type 1 is het meest voorkomende type neurofibromatose. Het komt voor bij ongeveer 1 op 4.000 geboorten. Symptomen van NF1 zijn onder meer:
- lichtbruine vlekken (cafe-au-lait-vlekken) op de huid
- tumoren rond de zenuwen (neurofibromen genaamd)
- sproeten in de oksels of in de liesstreek
- gezwellen op de iris van het oog (Lisch knobbeltjes genoemd) of iris-hamartomen)
- tumoren op de optische zenuw van het oog (optische glioom)
- abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose)
- misvorming van andere botten
Veel kinderen met NF1 hebben een grotere hoofdomtrek dan gemiddeld en zijn korter dan gemiddeld. Bijna 50% heeft spraakproblemen, leerstoornissen, epileptische aanvallen of hyperactiviteit. Personen met NF1 kunnen ook hoofdpijn, hartafwijkingen, hoge bloeddruk of bloedvataandoeningen (vasculopathie) hebben.
Diagnose
De symptomen van NF1 zijn vaak aanwezig bij de geboorte of kort erna, en zijn bijna altijd aanwezig op de leeftijd van 10 jaar.
Als kinderen de diagnose NF1 krijgen, moeten ze ten minste twee van de bovenstaande symptomen vertonen. Naast een lichamelijk onderzoek kunnen artsen speciale lampen gebruiken om de huid te onderzoeken op cafe-au-lait-plekken. In NF1 zijn zes of meer van deze vlekken aanwezig en deze meten meer dan 5 mm in diameter bij kinderen of meer dan 15 mm in diameter bij adolescenten en volwassenen.
Magnetic Resonance Imaging (MRI), röntgenstralen, computertomografie (CT) -scans en andere tests kunnen worden uitgevoerd om te zoeken naar neurofibromen en abnormale botten. Genetisch testen door bloedonderzoek kan worden gedaan om defecten in het NF1-gen te detecteren.
Behandeling
Artsen weten niet hoe ze moeten voorkomen dat de tumoren groeien in neurofibromatose. Chirurgie kan worden gebruikt om tumoren te verwijderen die pijn veroorzaken of problemen met zicht of gehoor. Chemische of bestralingsbehandelingen kunnen worden gebruikt om de grootte van tumoren te verminderen. In NF1 kunnen sommige botmisvormingen, zoals scoliose, behandeld worden met een operatie of met beugels.
Andere symptomen zoals pijn, hoofdpijn of toevallen kunnen worden behandeld met medicijnen of andere behandelingen.
