De ziekte van Leigh is een erfelijke metabole aandoening die het centrale zenuwstelsel (hersenen, ruggenmerg en oogzenuwen) beschadigt. De ziekte van Leigh wordt veroorzaakt door problemen in de mitochondria, de energiecentra in de lichaamscellen.
Een genetische aandoening die de ziekte van Leigh veroorzaakt, kan op drie verschillende manieren worden overgeërfd. Het kan op het X (vrouwelijk) chromosoom worden overgeërfd als een genetische tekortkoming van een enzym dat pyruvaat dehydrogenase-complex (PDH-Elx) wordt genoemd.
Het kan worden overgeërfd als een autosomaal recessieve aandoening die de assemblage van een enzym genaamd cytochroom-c-oxidase (COX) beïnvloedt. Het kan ook worden overgeërfd als een mutatie in het DNA in de mitochondria van de cel.
Symptomen
De symptomen van de ziekte van Leigh beginnen meestal tussen de leeftijd van 3 maanden en 2 jaar. Omdat de ziekte het centrale zenuwstelsel beïnvloedt, kunnen de symptomen zijn:
- slecht zuigvermogen
- moeite met het ophouden van het hoofd
- verlies van motoriek die het kind had, zoals rammelen en schudden
- verlies van eetlust
- braken
- prikkelbaarheid
- continu huilen
- toevallen
Naarmate de ziekte van Leigh na verloop van tijd verergert, kunnen de volgende symptomen optreden:
- gegeneraliseerde zwakte
- gebrek aan spierspanning (hypotonie)
- afleveringen van melkzuuracidose (ophoping van melkzuur in het lichaam en de hersenen) die de ademhaling en de nierfunctie nadelig kunnen beïnvloeden
- hartproblemen
Diagnose
Diagnose van de ziekte van Leigh is gebaseerd op de symptomen die het kind of kind heeft.
Tests kunnen een tekort aan pyruvaatdehydrogenase of de aanwezigheid van melkzuuracidose vertonen. Personen met de ziekte van Leigh hebben mogelijk symmetrische beschadigingen in de hersenen die door hersenscans kunnen worden ontdekt. Bij sommige personen kunnen genetische tests de aanwezigheid van een genetische mutatie identificeren.
Behandeling
Behandeling van de ziekte van Leigh omvat meestal vitamines zoals thiamine (vitamine B1). Andere behandelingen kunnen zich richten op de aanwezige symptomen, zoals anti-epileptica of hart- of niermedicijnen. Fysieke, beroeps- en logopedie kan een kind helpen zijn of haar ontwikkelingspotentieel te bereiken.
