Primaire of idiopathische myelofibrose, ook bekend als agnogene myeloïde metaplasie, is een beenmergaandoening waarbij het merg vezelig weefsel ontwikkelt en abnormale bloedcellen produceert. Idiopathische myelofibrose is een van de myeloproliferatieve aandoeningen. Deze aandoening treft zowel mannen als vrouwen en wordt meestal gediagnosticeerd bij personen tussen de 50 en 70 jaar oud, maar kan op elke leeftijd voorkomen.
Het wordt geschat in 2 van elke 1.000.000 personen.
Symptomen
Maar liefst 25% van de mensen met idiopathische myelofibrose heeft geen symptomen. Degenen die wel symptomen hebben, kunnen:
- Een vergrote milt, die ongemak veroorzaakt in de linkerbovenbuik of pijn in de schouder linksboven
- Zwakte, vermoeidheid
- Kortademigheid
- Gewichtsverlies
- Nachtelijk zweten
- Onverklaarbare bloeding
Nog wat meer ernstige vormen van idiopathische myelofibrose kunnen zijn:
- Tumoren gemaakt van het ontwikkelen van bloedcellen die zich buiten het beenmerg in enig weefsel in het lichaam kunnen vormen
- Vertraging van de bloedtoevoer naar de lever, leidend tot een aandoening die "portale hypertensie" wordt genoemd
- Verstoorde aderen in de slokdarm, bekend als slokdarmvarices, die kunnen scheuren en bloeden.
Diagnose
Voor die personen die geen symptomen hebben, kan idiopathische myelofibrose worden ontdekt wanneer een routine medisch onderzoek een vergrote milt en abnormale bloedtestresultaten aantreft. Deze resultaten kunnen een lager aantal dan normaal aantal rode bloedcellen (die bloedarmoede veroorzaken), een hoger dan normaal aantal witte bloedcellen en een abnormaal aantal bloedplaatjes tonen (kan zowel hoog als laag zijn).
Sommige patiënten vertonen echter mogelijk weinig verandering in het aantal bloedcellen.
Wanneer een monster van het bloed van een persoon onder een microscoop wordt onderzocht, kunnen abnormale bloedcellen worden waargenomen. Andere bloedonderzoeken kunnen ook abnormaal zijn. Om de diagnose van idiopathische myelofibrose te helpen bevestigen, zal een stukje van het beenmerg (biopsie) worden afgenomen en onder de microscoop worden onderzocht op de aanwezigheid van fibrose.
Behandeling
Personen die in het algemeen geen symptomen hebben, worden niet behandeld. Bloedonderzoek wordt op regelmatige basis uitgevoerd om de stoornis te volgen.
Voor degenen die symptomen hebben, is de behandeling gebaseerd op het verlichten van ongemak en het verminderen van het risico op complicaties. Personen met bloedarmoede kunnen ijzer, folaat en / of een bloedtransfusie krijgen. Sommigen kunnen worden behandeld met medicijnen, zoals Deltasone (prednison) of Zometa (zoledroninezuur).
Personen met een hoog aantal bloedcellen kunnen worden behandeld met medicijnen, zoals Hydrea (hydroxyurea), Agrylin (anagrelide) of interferon-alfa.
Bij sommige personen moet de milt operatief worden verwijderd (splenectomie), vooral als dit complicaties veroorzaakt. Andere behandelingen kunnen bestralingstherapie of beenmerg (stamcel) transplantatie omvatten.
Outlook
Gemiddeld overleven mensen met idiopathische myelofibrose vijf jaar na de diagnose. Ongeveer 20% van de mensen met de aandoening overleeft echter 10 jaar of meer. Deze cijfers nemen in de loop van de tijd toe naarmate nieuwe behandelingen worden ontwikkeld en onderzoek de kennis van de aandoening verbetert.
