Hemofilie is een erfelijke bloedziekte. Een persoon met hemofilie mist een bloedfactor die het bloed moet stollen, wat resulteert in overmatig bloeden.
Symptomen
Mensen met hemofilie worden soms "vrije bloedingen" genoemd, wat betekent dat ze gemakkelijk bloeden. Afhankelijk van de ernst kan bloedingen spontaan (zonder letsel) of na een operatie of trauma plaatsvinden.
Symptomen zijn onder meer:
- Langdurige bloedneuzen
- Bloedafname van tandvlees
- Grote blauwe plekken
- Langdurige bloeding na een operatie of schoten, inclusief circumcisie
- Zwelling van de grote gewrichten (schouders, ellebogen, knieën, enkels) van de bloeding in het gewricht
- Pijn door bloeding in de gewrichten of spieren
Wie loopt er gevaar?
Mannen geboren in families met een voorgeschiedenis van hemofilie bij andere familieleden lopen gevaar. Om de overerving van hemofilie te begrijpen, moeten we een beetje genetica spreken. Mannen hebben een X-chromosoom van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader. Vrouwtjes erven een X-chromosoom van zowel hun vader als moeder. Het defect voor hemofilie wordt gevonden op het X-chromosoom, wat betekent dat moeders (die drager zijn van de aandoening) dit genetische defect doorgeven aan hun zonen; dit wordt X-gebonden overerving genoemd. Omdat ze twee X-chromosomen hebben, worden dochters over het algemeen niet beïnvloed (maar kunnen zich in zeldzame gevallen voordoen).
Diagnose
Hemofilie wordt vermoed wanneer de jongen of man bloed heeft dat overdreven lijkt.
Het wordt gediagnosticeerd door de coagulatiefactoren te meten (eiwitten die nodig zijn om het bloed te stollen).
Uw arts zal waarschijnlijk beginnen met laboratoriumtesten om het volledige stollingssysteem te beoordelen. Deze worden de protrombinetijd (PT) en partiële tromboplastinetijd (PTT) genoemd. Bij hemofilie is de PTT verlengd.
Als de PTT langdurig is (boven normaal bereik), kan een tekort aan coagulatiefactor de reden zijn. Dan zal uw arts stollingsfactoren bestellen (eiwitten in het bloed die stoppen met bloeden) 8, 9 en 11. Tenzij er een duidelijke familiegeschiedenis is, worden meestal alle 3 factoren tegelijkertijd getest. Deze test geeft uw arts het percentage activiteit van elke factor, die een lage hemofilie hebben. De diagnose kan worden bevestigd door genetische tests.
Typen
Hemofilie kan worden geclassificeerd aan de hand van de specifieke coagulatiefactor die ontbreekt.
- Hemofilie A is het gevolg van een tekort aan factor 8.
- Hemofilie B (ook wel kerstmisziekte genoemd) is het gevolg van een tekort aan factor 9.
- Hemofilie C (ook wel het Rosenthal-syndroom genoemd) is het gevolg van een tekort aan factor 11.
Hemofilie kan ook geclassificeerd door de hoeveelheid gevonden stollingsfactor. Hoe minder stollingsfactor u heeft, hoe groter de kans dat u gaat bloeden.
- Mild: 6 – 40%
- Matig: 1-5%
- Ernstig: <1%
Behandeling
Hemofilie wordt behandeld met factorconcentraten. Deze factorconcentraten worden toegediend via een ader (IV). Hemofilie kan op twee verschillende manieren worden behandeld: alleen op afroep (wanneer bloedingsepisodes optreden) of profylaxe (ontvangende factor één, twee of drie keer per week om bloedingsepisodes te voorkomen).
Hoe u wordt behandeld, wordt bepaald door meerdere factoren, waaronder de ernst van uw hemofilie. Over het algemeen worden mensen met milde hemofilie vaker op afroep behandeld, omdat ze aanzienlijk minder bloeden. Gelukkig wordt de meerderheid van de hemofiliebehandelingen thuis toegediend. Ouders kunnen leren hoe ze de factor thuis aan hun kinderen kunnen toedienen via een ader of dat een huistherapeut de factor kan toedienen. Kinderen met hemofilie kunnen ook leren hoe ze factorconcentraten aan zichzelf kunnen toedienen, vaak voordat ze tieners worden.
Hoewel factorconcentraten de voorkeursbehandeling zijn, is deze behandeling niet in alle landen beschikbaar.
Hemofilie kan ook worden behandeld met bloedproducten. Factor 8-deficiëntie kan worden behandeld met cryoprecipitaat (een geconcentreerde vorm van plasma). Vers bevroren plasma kan worden gebruikt om factor 8 en fabriek 9-tekort te behandelen.
Bij licht getroffen patiënten kan een medicijn genaamd desmopressineacetaat (DDAVP) via een ader of neusspray worden toegediend. Het stimuleert het lichaam om winkels van factor 8 vrij te geven om te helpen bij het stoppen met bloeden.
