Essentiële trombocytemie (ET) is een zeldzame aandoening waarbij het beenmerg te veel bloedplaatjes produceert. ET maakt deel uit van een categorie ziekten die bekend staat als myeloproliferatieve aandoeningen, een groep aandoeningen die wordt gekenmerkt door de verhoogde productie van een bepaald type bloedcel.
Bloedplaatjes zijn de cellen die verantwoordelijk zijn voor de bloedstolling die letterlijk bij elkaar blijven op de plaats van een scheur of letsel om het bloeden te stoppen.
Bij personen met ET kan de aanwezigheid van overmatige bloedplaatjes problematisch zijn, waardoor de abnormale vorming van stolsels in een bloedvat optreedt (een aandoening die bekend staat als trombose).
Hoewel de specifieke oorzaak van ET onbekend is, heeft ongeveer 40 tot 50 procent van de mensen met de stoornis een genetische mutatie die bekend staat als de JAK2-kinase. ET is een uiterst zeldzame aandoening, die minder dan drie van de 100.000 mensen per jaar treft. Het treft vrouwen en mannen met alle etnische achtergronden, maar wordt vaker gezien bij volwassenen ouder dan 60 jaar.
Symptomen van essentiële trombocytose
Mensen met essentiële trombocytose worden vaak gediagnosticeerd na het ontwikkelen van specifieke symptomen gerelateerd aan een bloedstolsel. Afhankelijk van waar het stolsel zich bevindt, kunnen de volgende symptomen optreden:
- Hoofdpijn
- Duizeligheid of duizeligheid
- Zwakte
- Flauwvallen
- Koortsen
- Veranderingen in visusveranderingen
- Gevoelloosheid, roodheid, tintelingen of een branderig gevoel in de handen en voeten
Minder vaak, abnormale bloedingen kunnen ontstaan als gevolg van ET.
Hoewel een laag aantal bloedplaatjes bloedingen kan veroorzaken als gevolg van het ontbreken van stolling, kunnen overmatige bloedplaatjes hetzelfde effect hebben als de eiwitten die nodig zijn om ze aan elkaar te kleven (de von Willebrand-factor genoemd) kan te dun gespreid zijn om effectief te zijn. Wanneer dit gebeurt, kunnen abnormale bloeduitstortingen, bloedneuzen, bloeding uit de mond of tandvlees of bloed in de ontlasting optreden.
De vorming van bloedstolsels kan soms ernstig zijn en mogelijk leiden tot een hartaanval, een beroerte, een voorbijgaande ischemische aanval (een "mini-beroerte"). Een vergrote milt wordt ook gezien in ongeveer 20 procent van de gevallen als gevolg van de obstructie van de bloedcirculatie.
Diagnose van essentiële trombocytose
Essentiële trombocytemie wordt vaak opgemerkt tijdens een routine-bloedonderzoek bij personen die geen symptomen hebben of vage, niet-specifieke symptomen (zoals vermoeidheid of hoofdpijn). Een bloedbeeld van meer dan 450.000 bloedplaatjes per microliter wordt als een rode vlag beschouwd. Die meer dan een miljoen per microliter gaan gepaard met een hoger risico op abnormale blauwe plekken of bloedingen.
Een lichamelijk onderzoek kan een miltvergroting onthullen gekenmerkt door pijn of volheid in de linker bovenbuik die zich naar de linkerschouder kan uitbreiden. Genetische testen kunnen ook worden uitgevoerd om de JAK2-mutatie te detecteren.
De diagnose ET is grotendeels exclusief, wat betekent dat elke andere oorzaak voor het hoge aantal bloedplaatjes eerst moet worden uitgesloten om een definitieve diagnose te stellen. Andere aandoeningen geassocieerd met een hoog aantal bloedplaatjes zijn onder meer polycythemia vera, chronische myeloïde leukemie en myelofibrose.
Behandeling van essentiële trombocytose
De behandeling van essentiële trombocytose hangt grotendeels af van hoe hoog het aantal trombocyten is en de waarschijnlijkheid van complicaties.
Niet alle mensen met ET hebben behandeling nodig. Sommige hoeven alleen te worden gecontroleerd om ervoor te zorgen dat de aandoening niet verergert.
Indien nodig kan de behandeling bestaan uit een dagelijkse aspirine voor mensen met een laag risico. Voor degenen met een hoger risico (gebaseerd op oudere leeftijd, medische geschiedenis of leefstijlfactoren zoals roken of obesitas) kunnen baat hebben bij geneesmiddelen zoals hydroxyurea, anagrelide of interferon-alfa, die allemaal in staat zijn het aantal bloedplaatjes te verminderen.
In geval van nood kan plaatjesferese (een proces waarbij bloed wordt gescheiden in de afzonderlijke componenten) worden uitgevoerd om het aantal bloedplaatjes snel te verminderen.
