Downsyndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in chromosoom 21 dat optreedt als gevolg van abnormale celdeling. De stoornis veroorzaakt intellectuele en ontwikkelingsproblemen die variëren in ernst. Het kan ook grote gezondheidsproblemen veroorzaken, zoals hartafwijkingen.
Er zijn ongeveer 400.000 Amerikanen met het syndroom van Down. Volgens de National Down Syndrome Society wordt 1 op de 691 baby’s in de Verenigde Staten geboren met het syndroom van Down.
Dat zijn ongeveer 6.000 baby’s die elk jaar met het Down-syndroom worden geboren. Deze snelle feiten zullen u een beter begrip geven van het Down-syndroom, de meest voorkomende genetische chromosomale stoornis.
Oorzaken
Menselijke cellen bevatten meestal 23 paren chromosomen. Downsyndroom resulteert wanneer chromosoom 21 extra genetisch materiaal produceert. Er zijn drie verschillende genetische variaties van het downsyndroom:
- Trisomie 21. Dit is de meest voorkomende chromosomale afwijking bij kinderen. Het komt voor wanneer het kind drie exemplaren van chromosoom 21 in zijn of haar cellen heeft in plaats van twee. Het is goed voor 95 procent van de gevallen van Down-syndroom. Het extra chromosoom komt 88 procent van de tijd van de moeder en 12 procent van de tijd van de vader.
- Mozaïek-syndroom. Deze zeldzame vorm van het syndroom van Down is goed voor 2 tot 3 procent van de gevallen. Sommige, niet alle cellen hebben een extra kopie van chromosoom 21.
- Translocatie Down-syndroom. Chromosoom 21 hecht zich aan een ander chromosoom, ofwel vóór of bij de conceptie. Ongeveer 75 procent van deze ongebalanceerde translocaties zijn de novo, wat betekent dat ze toevallig gebeuren. 25 procent van de translocaties worden daadwerkelijk geërfd van een ouder. De ouder staat bekend als een "gebalanceerde drager", wat betekent dat ze genetisch materiaal hebben herschikt, en niet extra genetisch materiaal. Een gebalanceerde drager vertoont geen symptomen van het Down-syndroom, maar kan deze doorgeven aan kinderen.
Alle drie soorten downsyndroom zijn genetische aandoeningen, maar slechts 1 procent van de gevallen van Down-syndroom wordt door genen van ouder op kind overgedragen.
Risicofactoren
Sommige ouders vormen een verhoogd risico op het concipiëren van een kind met het Down-syndroom. Leeftijd is een factor. De kans op een kind met het syndroom van Down neemt toe naarmate een vrouw ouder wordt.
Voor een 35-jarige vrouw is het risico 1 op 385. Op de leeftijd van 40 is het risico 1 op 106. Met 45 is het risico op 1 op 30 te behalen. 80 tot 85 procent van de kinderen met het syndroom van Down worden geboren in vrouwen jonger dan 35 jaar.
Bovendien heeft een vrouw met één kind met het syndroom van Down meer kans op een ander kind met het syndroom van Down. Mannen en vrouwen zijn ook in staat om de aandoening door te geven aan kinderen door middel van translocatie als ze evenwichtige dragers zijn.
Levensverwachting
De laatste jaren is de levensverwachting voor mensen met het Down-syndroom sterk verbeterd. In 1983 was de levensverwachting 25; vandaag is het 60. Ongeveer 25 procent van de concepties met trisomie 21 eindigen in een miskraam of doodgeboorte. 85 procent van de kinderen met het syndroom van Down overleeft tot 1 jaar oud.
