Diagnose van primaire progressieve multiple sclerose (PPMS) kent speciale uitdagingen, omdat mensen met PPMS een traag geleidelijk verlies van functie hebben gedurende maanden tot jaren. Dit staat in contrast met relapsing-remitting MS, waarbij een persoon na een terugval de neurologische functie kan herstellen.
De verschillen tussen deze twee typen MS hebben iets te maken met de unieke biologie erachter.
Onderzoek suggereert dat relapsing-remitting MS een ontstekingsproces is (de aanvallende zenuwvezels van het immuunsysteem), terwijl primair progressief MS een meer degeneratief proces is, waarbij zenuwvezels langzaam verslechteren. Waarom een persoon PPMS ontwikkelt in tegenstelling tot relapsing-remitting MS is onduidelijk, maar experts geloven dat genen een rol kunnen spelen, hoewel het wetenschappelijk bewijs om dit te ondersteunen nog steeds schaars is.
Diagnose van primaire progressieve MS
Definitieve PPMS kan worden vastgesteld wanneer aan de volgende voorwaarden wordt voldaan:
- Een persoon heeft minstens één jaar gedocumenteerde klinische progressie (wat betekent dat zijn of haar MS-symptomen verergeren).
- Ten minste twee van de volgende:
- Een hersen-MRI-laesie die kenmerkend is voor MS
- Twee of meer MS-laesies in het ruggenmerg
- Een positieve lumbale punctie, wat betekent dat er aanwijzingen zijn voor oligoklonale banden of een verhoogd IgG-antilichaamniveau (deze zijn eiwitten die aangeven dat ontsteking zich in het lichaam voordoet)
De meeste mensen met PPMS beginnen met het symptoom van geleidelijk verslechterende moeilijkheden bij lopen, aangeduid als "progressieve spastische paraparese."
Andere mensen hebben echter het "cerebellair syndroom" die wordt gekenmerkt door ernstige ataxie en problemen met de balans. Ongeacht welke soorten symptomen ze zijn, er moet worden aangetoond dat de progressie al meer dan een jaar stabiel is, zonder terugvallen, om PPMS te diagnosticeren.
MRI bij het diagnosticeren van PPMS
De diagnose van multiple sclerose vereist de verspreiding (verergering) van symptomen en laesies in ruimte en tijd. De "verspreiding in de tijd" wordt verzorgd door de verergering van de symptomen gedurende ten minste een jaar (zoals hierboven besproken). MRI-scans worden gebruikt om "disseminatie van laesies in de ruimte" te bepalen.
Dat gezegd hebbende, het gebruik van MRI-scans om PPMS te diagnosticeren, heeft zijn uitdagingen. Een belangrijke uitdaging is dat de resultaten van de MRI-scan van de hersenen van mensen met PPMS mogelijk "subtieler" zijn dan die van mensen met RRMS, met veel minder gadoliniumbevorderende (actieve) laesies.
De MRI van het ruggenmerg van mensen met PPMS vertoont echter klassieke atrofie. Omdat het ruggenmerg sterk wordt beïnvloed in PPMS, hebben mensen vaak problemen met lopen, evenals met blaas- en darmstoornissen.
Lumbale punctie bij het diagnosticeren van PPMS
Ook wel lumbaalpunctie genoemd, kan ook helpen bij het stellen van de diagnose PPMS en het uitsluiten van andere aandoeningen.
Twee bevindingen zijn belangrijk bij het bevestigen van een diagnose van PPMS:
- Aanwezigheid van oligoclonale banden: Dit betekent dat "banden" van bepaalde eiwitten (immunoglobulines) verschijnen wanneer de spinale vloeistof wordt geanalyseerd. Bewijs voor oligoklonale banden in de liquor is te zien bij meer dan 90 procent van de mensen met MS, maar is ook te vinden in andere aandoeningen.
- Intrathecale productie van IgG-antilichamen: Dit betekent dat IgG wordt geproduceerd in het compartiment van de wervelvloeistof – dit is een teken dat er een reactie van het immuunsysteem is.
VEP om te helpen de diagnose van PPMS te bevestigen
Visueel opgewekt potentieel is een test waarbij EEG-sensoren (elektro-encefalogram) op de hoofdhuid worden gedragen tijdens het kijken naar een zwart-wit geruit patroon op een scherm. Het EEG meet vertraagde reacties op visuele gebeurtenissen, wat wijst op neurologische disfunctie. VEP’s zijn ook nuttig geweest bij het stollen van een diagnose van PPMS, vooral wanneer aan andere criteria niet definitief is voldaan.
Progressieve-recidiverende MS
Het is belangrijk op te merken dat sommige mensen die beginnen met de diagnose van PPMS mogelijk een terugval krijgen na de diagnose.
Zodra dat gebeurt, wordt de diagnose van die persoon gewijzigd in progressief relapsende MS (PRMS). Iedereen met PRMS begint echter met de diagnose PPMS. Progressive-relapsing MS is de zeldzaamste vorm van MS, waarbij slechts 5 procent van de mensen met MS wordt getroffen.
Een heel woord voor woord
Uiteindelijk bootsen veel neurologische aandoeningen MS na, dus een groot deel van de last van het diagnosticeren van elk type MS elimineert de mogelijkheid dat het iets anders zou kunnen zijn. Andere aandoeningen die moeten worden uitgesloten, zijn onder meer: vitamine B12-tekort, de ziekte van Lyme, compressie van het ruggenmerg, neurosyfilis of motorneuronen, om er maar een paar te noemen.
Daarom is het belangrijk om een arts te raadplegen voor een juiste diagnose als u neurologische symptomen ervaart. Hoewel het diagnoseproces vervelend kan zijn, blijf geduldig en proactief in uw gezondheidszorg.
