Arrhythmogene rechterkamercardiomyopathie (AVRC) is een genetische aandoening waarbij de normale hartspier wordt vervangen door vezelig, vetweefsel, voornamelijk in de rechterkamer. De belangrijkste reden dat AVRC belangrijk is, is dat het potentieel gevaarlijke hartritmestoornissen kan produceren. (AVRC is de ‘nieuwe’ naam voor deze aandoening, die vroeger ‘aritmogene rechter ventrikeldysplasie’ werd genoemd.)
- Lees meer over de kamers en kleppen van het hart.
AVRC is ongebruikelijk, maar niet zeldzaam. Het is te vinden in een van de 2000 tot 5000 volwassenen als je ernaar op zoek bent. Echter, de enige keer dat het publiek in het algemeen hoort over AVRC is wanneer een jonge atleet plotseling sterft, aangezien AVRC een van de hartaandoeningen is die gepaard gaan met een plotselinge dood bij jonge atleten.
Wat zijn de symptomen van AVRC?
Terwijl AVRC een cardiomyopathie is, dat wil zeggen een hartspierziekte, veroorzaakt het slechts zelden spierproblemen die voldoende uitgebreid zijn om hartfalen te veroorzaken. Veeleer is de klinische betekenis ervan dat het hartritmestoornissen kan veroorzaken – in het bijzonder premature ventriculaire complexen, ventriculaire tachycardie en soms ventriculaire fibrillatie.
De symptomen veroorzaakt door AVRC zijn meestal gerelateerd aan de aritmieën die het kan veroorzaken. Mensen met AVRC zullen gewoonlijk afleveringen van hartkloppingen, duizeligheid of syncope beschrijven. Helaas kan een plotselinge dood ook voorkomen, en helaas is een plotselinge dood misschien wel het eerste teken dat er een hartprobleem is.
Hoewel AVRC op elk moment kan leiden tot een plotselinge dood, is deze gebeurtenis het meest waarschijnlijk tijdens episodes van lichamelijke inspanning. Dit is de reden waarom AVRC een van de omstandigheden is die een plotselinge dood veroorzaakt bij ogenschijnlijk gezonde, jonge atleten.
Veel mensen met AVRC – tot 40% – hebben helemaal geen symptomen en worden pas gediagnosticeerd wanneer ze worden gescreend op de stoornis omdat bij een familielid de diagnose is gesteld.
Hoe is AVRC gediagnosticeerd?
Diagnose van AVRC wordt bereikt door het bekijken van het elektrocardiogram (dat vaak een specifieke configuratie van het QRS-complex vertoont) en een echocardiogram (dat vaak karakteristieke afwijkingen vertoont in de hartspier van de rechter hartkamer – en soms van de linker hartkamer).
Als de diagnose twijfelachtig blijft, kan een cardiale MRI soms helpen om dingen vast te leggen. Genetische tests kunnen ook nuttig zijn bij het stellen van de diagnose en worden aanbevolen voor alle mensen die deze aandoening hebben.
Hoewel elektrofysiologische tests soms nuttig kunnen zijn bij het onderscheiden van ventriculaire tachycardie als gevolg van AVRC tegen ventriculaire tachycardie veroorzaakt door andere hartaandoeningen, is een dergelijke test niet routinematig nuttig en is deze meestal niet vereist.
Zodra de diagnose is gesteld, wordt genetische screening ook aanbevolen voor eerstegraads familieleden. Ongeveer een op de drie eerstegraads familieleden van een persoon met AVRC zal deze aandoening uiteindelijk ook ontwikkelen.
Behandeling van AVRC
Het belangrijkste doel bij de behandeling van AVRC is om plotselinge hartdood door ventriculaire tachycardie of fibrillatie te voorkomen.
Omdat plotse dood vaak wordt geassocieerd met lichaamsbeweging in deze conditie, moeten sporters met AVRC zich onthouden van alle competitieve sporten, met de mogelijke uitzondering van activiteiten met een lage intensiteit zoals golf of bowlen.
Bovendien moeten ze zich onthouden van activiteiten die significante hartkloppingen veroorzaken.
De aritmieën geassocieerd met AVRC lijken te zijn weergegeven door sympathische stimulatie – het deel van het autonome zenuwstelsel dat de adrenaline verhoogt en verantwoordelijk is voor de vecht- of vluchtreactie. Dit is de reden waarom lichaamsbeweging een probleem is met AVRC. Daarom adviseren de meeste cardiologen het gebruik van bètablokkers in deze aandoening, om het effect van adrenaline in het hart te verminderen.
Implanteerbare defibrillatoren worden ten zeerste aanbevolen voor veel mensen met AVRC, in het bijzonder voor iedereen die een episode van hartstilstand heeft gehad, een episode van aanhoudende ventriculaire tachycardie, een episode van onverklaarde syncope of van wie het echocardiogram een uitgebreide betrokkenheid van de hartspier vertoont.
Voor mensen met AVRC die geen van deze aandoeningen hebben, lijkt het risico op een plotselinge dood laag te zijn – zolang ze de bewegingsbeperkingen niet overschrijden en hun bètablokkers gebruiken.
Bij mensen met AVRC die aanhoudende ventriculaire aritmieën hebben gehad, lijkt de langetermijnprognose redelijk goed als ze oefening vermijden, bètablokkers gebruiken, een implanteerbare defibrillator ontvangen en (in sommige gevallen) een antiarrthythmisch medicijn nemen.
Een heel woord
Arrhyitmogene rechterkamer cardiomyopathie is een genetische aandoening die potentieel dodelijke hartritmestoornissen kan veroorzaken en is een van de oorzaken van plotse dood bij jonge atleten. Bij agressieve behandelingen doen mensen met deze aandoening het vaak goed.
