De film "Lorenzo’s Oil" uit 1992 bracht een zeldzame aandoening genaamd adrenoleukodystrophy (ALD) ter wereld. Het is een progressieve degeneratieve myeline-aandoening, wat betekent dat myeline, de "isolatie" rond zenuwen, na verloop van tijd breekt. Zonder myeline kunnen zenuwen niet normaal functioneren of helemaal niet. Helaas kan het lichaam geen vervangingsmyeline krijgen, dus de aandoening is progressief – het wordt erger in de loop van de tijd.
Waar ging de film "Lorenzo’s Oil" over?
Wat is de oorzaak van ALD en wie ontwikkelt het?
ALD is een erfelijke recessieve genetische aandoening gekoppeld aan het X-chromosoom. Vanwege de manier waarop genetische overerving werkt, hebben alleen jongens de ernstigste vorm van ALD. De aandoening laat het lichaam niet in staat om grote vetmoleculen af te breken, het lichaam zelf of degenen die het lichaam via voedsel binnendringen. Onderzoek heeft aangetoond dat dit waarschijnlijk te wijten is aan een dragereiwit dat niet correct werkt en de vetmoleculen naar de plaats brengt waar ze zouden worden afgebroken. De vetmoleculen bouwen zich op en verstoppen cellen, en beschadigen zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg. ALD treft ongeveer één op de 20.000 mannen.
Eén gen, ABCD1 genaamd, is geïdentificeerd als geassocieerd met ALD. Genetische testen kunnen worden gedaan om te zien of een vrouw het defecte gen heeft. Op deze manier weet een vrouw die mogelijk een abnormaal gen heeft geërfd zeker of zij het heeft (is een drager) en kan het doorgeven aan haar kinderen.
Doen alle jongens met ALD sterven?
Er zijn verschillende vormen die ALD kan aannemen. Het meest verwoestende type, wat Lorenzo Odone had, is de cerebrale vorm van de jeugd, wat betekent dat zenuwen in de hersenen worden vernietigd. Ongeveer 35 tot 40 procent van alle gevallen van ALD is van dit type, dat bij jongens gewoonlijk tussen de 4 en 8 jaar oud is.
Deze jongens worden gewoonlijk volledig uitgeschakeld in 6 maanden tot 2 jaar en sterven ergens daarna.
Wie was Lorenzo Odone?
ALD kan ook verschijnen als multiple sclerose, in die zin dat er een geleidelijk verlies van functie in het lichaam is, maar zonder de ernstige hersenschade van het hersentype. Deze tweede vorm wordt adrenomyeloneuropathie (AMN) genoemd, vertegenwoordigt ongeveer 40 tot 45 procent van alle ALD-gevallen en treft mannen van 20 of middelbare leeftijd.
Ongeveer 20 procent van de vrouwen die het defecte gen voor ALD dragen, ontwikkelt symptomen van het zenuwstelsel die lijken op adrenomyeloneuropathie, maar dit begint later in het leven (leeftijd 35 jaar of later) en resulteert in een mildere ziekte dan bij de aangedane mannen.
Omdat adrenoleukodystrofie de bijnieren beschadigt, kan de aandoening beginnen als de ziekte van Addison, een bijnieraandoening. Dit vertegenwoordigt ongeveer 10 procent van alle ALD-gevallen en treft mannen tussen 2 jaar en volwassenheid. Jonge mannen met deze vorm ontwikkelen meestal ook AMN op middelbare leeftijd. Jongens gediagnosticeerd met de ziekte van Addison worden meestal getest om te zien of ALD aan de wortel van het probleem ligt.
Hoe is het vastgesteld?
De diagnose ALD is gebaseerd op de symptomen die een kind of volwassene heeft. Een MRI (magnetic resonance imaging) van de hersenen zal abnormale resultaten hebben.
Omdat vetten niet goed worden afgebroken, blijkt uit de bloedconcentratie van een type vet met de naam vetzuren met een lange keten (VLCFA) bij 99 procent van de mannen abnormale niveaus.
Kan ALD genezen worden?
Helaas is er nog geen volledige remedie voor cerebrale ALD. Er zijn echter verschillende beproefde methoden die de vernietiging van de ziekte lijken te vertragen. Eén methode is het gebruik van "Lorenzo’s olie", gemaakt van olijfolie en raapzaadolie, en een dieet met een laag vetgehalte. Als de olie al vroeg bij jongens met ALD is begonnen maar geen symptomen heeft, is het nu bekend dat ze enig voordeel hebben bij het voorkomen van de cerebrale vorm van adrenoleukodystrofie in de kindertijd.
Onderzoekers proberen nog steeds de complexe relaties tussen vetten in het lichaam te begrijpen en hoe de olie van Lorenzo verder kan worden aangepast om effectiever te zijn.
Wat is de olie van Lorenzo?
Een tweede behandeling voor cerebrale ALD is beenmergtransplantatie. Het idee is om cellen met een defect ALD-gen te vervangen door cellen die een normaal ALD-gen hebben en vetten afbreken.
Wat adrenomyeloneuropathie (AMN) betreft, er is nog geen behandeling ontwikkeld. Als een bijnieraandoening zoals de ziekte van Addison aanwezig is, biedt hormonensubstitutie op de lange termijn behandeling.
Hoe gaat het met Lorenzo? Leeft hij nog?
Helaas verloor Lorenzo zijn gevecht met ALD en stierf op 30 mei 2008, één dag na zijn 30ste verjaardag. Hij wordt overleefd door zijn vader, Augusto, zijn broer Francesco en zuster Cristina. Zijn moeder, Michaela (geportretteerd in de film van Susan Sarandon), stierf op 10 juni 2000 aan longkanker.
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg en Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27 juli 2006. GeneTests. 6 februari 2009
"Informatie over Lorenzo’s Oil." Het Myelin-project. 6 februari 2009
