Waarom is het zo moeilijk om de juiste diagnose te stellen wanneer u een ongewone of zeldzame ziekte doormaakt?
De juiste diagnose krijgen voor een zeldzame ziekte
De juiste diagnose krijgen is vaak een belangrijke hindernis om te springen om de juiste behandeling voor uw ziekte te krijgen. Het is vooral een uitdaging voor iemand met een minder algemeen bekende of zeldzame ziekte. Veel mensen zijn niet in staat om een diagnose te stellen, zijn verkeerd gediagnosticeerd of hebben meerdere, tegenstrijdige diagnoses van verschillende artsen.
Het zoeken naar antwoorden op waarom je ziek bent, kan een lange en frustrerende ervaring zijn. Veel mensen beschrijven de ervaring als een achtbaanrit of "reis" vanwege het tumultueuze karakter van medische testen en het navigeren door het onbekende.
Waarom u een diagnose krijgt, is zo moeilijk
Er zijn veel redenen waarom uw arts moeite heeft met het diagnosticeren van uw aandoening. Hier zijn enkele van de belangrijkste redenen die de vertraging in uw diagnose kunnen veroorzaken:
Een diagnose is moeilijk wanneer uw ziekte zeldzaam is
U kunt veel artsen zien voordat u er uiteindelijk een vindt die iets van uw specifieke toestand weet. Sommige ziekten zijn zo zeldzaam dat alleen genetische tests door een geneticus (genetisch specialist) een oorzaak kunnen identificeren.
Een zeldzame ziekte komt voor bij minder dan 200.000 personen in de Verenigde Staten of minder dan 5 per 10.000 personen in de Europese Unie. Tenzij er gevallen worden geregistreerd van wat u ervaart, kan het erg moeilijk zijn om uw symptomen te vergelijken met alle mogelijke ziektes die er zijn.
Een diagnose is moeilijk wanneer uw symptomen niet specifiek zijn
Sommige zeldzame ziekten hebben symptomen, zoals zwakte, bloedarmoede, pijn, problemen met het gezichtsvermogen, duizeligheid of hoesten. Veel verschillende ziekten kunnen deze symptomen veroorzaken, daarom worden ze "niet-specifiek" genoemd, wat betekent dat ze geen tekenen zijn van een specifieke ziekte. Artsen zijn getraind om eerst naar meer algemene oorzaken van symptomen te kijken, dus misschien denken ze niet in de trant van een zeldzame ziekte wanneer ze u voor het eerst onderzoeken.
Er is een gezegde in de geneeskunde dat je in een paardenveld naar een paard zoekt. Op dat gebied is een zeldzame ziekte een zebra. Het kan vaak lang duren voordat artsen zich realiseren dat ze niet met een paard te maken hebben en van mindset veranderen om een zebra te zoeken.
Een diagnose is moeilijk als uw symptomen ongewoon zijn
Het lijkt logisch dat een ongewoon symptoom zou helpen bij het vaststellen van een diagnose, maar dit is alleen waar als de arts die u onderzoekt bekend is met een ziekte die hetzelfde specifieke symptoom veroorzaakt. Als uw arts geen enkele ziekte kent die dat symptoom veroorzaakt, wordt u waarschijnlijk doorverwezen naar een specialist die misschien iets over uw aandoening weet.
Dit kan uitzonderlijk frustrerend voor u zijn als u een ongewoon symptoom heeft. U hebt misschien het gevoel dat uw arts niet alleen weet waar hij naar een verklaring voor uw symptoom moet zoeken, maar dat u denkt dat zij niet echt in uw symptoom gelooft. U hebt niet alleen te maken met een ongewoon symptoom, maar u vraagt zich af of uw arts u gelooft en u vertrouwt. Dit is een tijd waarin je echt je eigen advocaat in je medische zorg moet zijn en onthoud dat als je dokter je niet gelooft dat dat niet jouw probleem is.
U hoeft niet ongerust te worden en proberen te "bewijzen" dat u een symptoom heeft. Als u zich op deze manier in een hoek bevindt, is het misschien tijd voor een tweede en onpartijdige mening.
Een diagnose is moeilijk als u geen "handboek" -symptomen heeft
U kunt een zeldzame ziekte hebben, maar uw symptomen passen mogelijk niet bij het "klassieke" of typische beeld van de ziekte. U kunt symptomen hebben die gewoonlijk niet samengaan met de ziekte, of misschien heeft u niet alle symptomen die u van de ziekte verwacht. Artsen kunnen hierdoor twijfelen om u te diagnosticeren met de zeldzame ziekte.
Houd er rekening mee dat op een lijst met symptomen van een aandoening, de meeste mensen slechts een paar van de symptomen hebben.
Bovendien kunnen mensen verschillende symptomen hebben die niet worden vermeld.
Een diagnose is moeilijk als de informatie nieuw is of verandert
Soms kunnen artsen een bevinding over een test noteren, maar vanwege een gebrek aan actuele informatie, moet u de bevinding afwijzen. Dit kan dan helaas worden bestendigd als de arts haar rapport doorgeeft aan andere artsen die uw symptomen evalueren.
Een voorbeeld is mensen met Tarlov-cysten of meningeale cysten. Er zijn aanwijzingen dat deze cysten ondraaglijke pijn en neurologische invaliditeit kunnen veroorzaken die het leven van mensen die met deze cysten leven, verstoort. Als je recente studies zou onderzoeken, is het duidelijk dat deze cysten groot lijden en invaliditeit veroorzaken, maar dat nieuwere radiologische en chirurgische procedures voor de meerderheid van de mensen aanzienlijke verlichting kunnen bieden.
In de literatuur worden deze cysten echter vaak (nog steeds) afgedaan als incidentele bevindingen van twijfelachtige betekenis. Met andere woorden, zelfs als u een diagnose heeft die "past" bij uw symptomen, kunnen uw symptomen worden weggenomen en als zodanig is de diagnose gemist. En met een verkeerde diagnose volgt het verlies aan effectieve behandeling.
U hebt altijd gewacht tot een specialist
Het kan lastig zijn om een afspraak te maken met een arts die gespecialiseerd is in zeldzame ziekten, soms duurt het drie tot zes maanden of misschien langer voordat u iemand kunt zien. Het kan teleurstellend en frustrerend zijn om zo lang te wachten om te horen dat ze niet zeker weten wat je hebt of dat ze willen dat je naar een andere specialist gaat.
Veel mensen die zo hebben gewacht, zijn misschien opgelucht als ze horen dat ze iemand kunnen zien zonder enige wachttijd. Houd er echter rekening mee dat de reden waarom sommige artsen zo moeilijk zijn om een afspraak te maken vaak is omdat ze de extra negen meter gebruiken om te proberen een antwoord te vinden. Dit is zeker niet altijd het geval, maar iets om in gedachten te houden.
Je verhaal vertellen was de eerste 50 keer eenvoudig
We kennen een moeder van een kind met een zeldzame ziekte die vier pagina’s heeft ingetypt om uit te leggen wat de ziekte van haar dochter is, haar medische en chirurgische geschiedenis en haar huidige medicijnen. Ze overhandigt exemplaren van deze pagina’s aan elke nieuwe arts die haar dochter onderzoekt, zodat ze alles niet nog een keer hoeft te herhalen. Je kunt je net zo gefrustreerd voelen als zij, omdat je vaak dezelfde informatie moet geven. Het lijkt misschien alsof de artsen uw diagram niet lezen of naar uw testresultaten kijken.
Waarom het kan lonen om je verhaal de 51ste keer te herhalen
De waarheid is echter dat je soms niet wilt dat een andere arts de aantekeningen en conclusies van een andere arts leest. Het is niet ongebruikelijk in de geneeskunde dat een vrij eenvoudig antwoord over het hoofd wordt gezien, omdat opeenvolgende artsen vertrouwen op de aantekeningen en conclusies van artsen die u eerder hebben gezien. Een nieuwe specialist kan bijvoorbeeld een belangrijk deel van uw examen over het hoofd zien als dit examen als normaal werd gemeld door een vorige arts. (In ons voorbeeld hierboven heeft een arts die niet up-to-date was de bevindingen van een Tarlov-cyste op een MRI afgewezen omdat het een incidentele bevinding was, in dit geval zou de diagnose over het hoofd worden gezien nog voordat u de arts had ontmoet.)
Een techniek die artsen soms op een medische school krijgen, of bij residentie is om een patiënt te zien alsof die patiënt geen eerdere bezoeken of onderzoeken heeft gehad. De boodschap van deze les is dat een correcte diagnose vaak over het hoofd wordt gezien omdat artsen vertrouwen op het examen en het testresultaat van artsen die de patiënt eerder hebben gezien. Als er al vroeg een fout is gemaakt, wordt deze fout soms bestendigd tenzij een arts terugtrekt en het probleem als nieuw en fris beschouwt. Er is het gezegde dat ’twee geesten beter zijn dan één’, maar toch, als een arts je werk tot nu toe al heeft gelezen, is haar mening niet helemaal nieuw. We zijn allemaal in de war en bevooroordeeld door informatie die we al hebben gehoord.
Sommige artsen lezen niet vooruit (de reden waarom ze je dezelfde vragen opnieuw stellen) omdat ze de soms essentiële aanwijzingen die je mogelijk moet geven niet willen over het hoofd zien. Een arts die je vraagt om bij het begin te beginnen en moeizaam door je hele geschiedenis te gaan, is misschien degene die een gemakkelijk antwoord vond dat over het hoofd werd gezien als al beschouwd werd.
Wanneer er geen diagnose beschikbaar is
Soms kunt u, ondanks het zien van de beste specialisten, niet de juiste diagnose krijgen. Artsen kunnen woorden gebruiken als "van onbekende etiologie" of "idiopathisch" (wat betekent: "we weten niet waardoor het veroorzaakt" of, zoals medische studenten zeggen, "we hebben geen flauw idee") of "atypisch" ( wat "ongebruikelijk" betekent).
U krijgt mogelijk een diagnose die het beste bij uw symptomen past, of u krijgt twee of meer diagnoses samen. Erkennend dat mensen met zeldzame ziekten moeilijk een diagnose kunnen krijgen, startten de Amerikaanse National Institutes of Health (NIH) het Undiagnosed Diseases-programma in september 2008.
Het NIH-onderzoeksprogramma evalueert ongeveer 50 tot 100 gevallen van niet-gediagnosticeerde ziekten om te proberen antwoorden te bieden voor mensen met mysterieuze aandoeningen en om medische kennis over de ziekten te bevorderen. Als u een medische aandoening heeft maar geen diagnose, moet u met uw arts overleggen over deelname aan dit programma.
Het is belangrijk om regelmatig naar uw arts te gaan voor regelmatige follow-upbezoeken, ook als u op dit moment geen diagnose hebt over uw toestand. Uw arts kan eventuele veranderingen in de gezondheid bijhouden, nieuwe informatie vinden in de loop van de tijd en aanwijzingen verzamelen die kunnen leiden tot een uiteindelijke diagnose.
Als u niet in de gelegenheid bent geweest om een arts in staat te stellen uw symptomen nieuw en onbevooroordeeld te evalueren, is dit echter een belangrijke volgende stap.
Omgaan met een zeldzame ziekte
Een van de moeilijke problemen bij het omgaan met een zeldzame ziekte is dat er geen ondersteuningsnetwerken zijn zoals er bijvoorbeeld zijn voor borstkanker. Gelukkig vinden veel mensen met zeldzame ziekten nu steun via groepen voor zeldzame ziektesteun en sociale netwerken met zeldzame ziekten waarin mensen veel verschillende soorten zeldzame ziekten hebben, maar begrijpen de unieke frustraties en uitdagingen waarmee diegenen met moeilijk te diagnosticeren of niet-gediagnosticeerde aandoeningen geconfronteerd worden .
Als u nog steeds op een diagnose wacht, bekijkt u deze gedachten over de emoties van het wachten op een zeldzame diagnose.
