Kinderen hebben ijzer nodig in hun dieet, daarom proberen de meeste ouders ervoor te zorgen dat hun kinderen elke dag veel ijzerhoudend voedsel eten. Zonder ijzer lopen ze een risico op bloedarmoede door ijzertekort.
Wat gebeurt er als je te veel ijzer krijgt?
Gelukkig is dat voor de meeste kinderen geen probleem, omdat hun lichaam regelt hoeveel ijzer ze absorberen en opslaan. Maar als ze hemochromatose hebben, een genetische ziekte die kan worden geërfd van de ouders van een kind, kan een kind te veel ijzer opnemen, waardoor extra ijzer wordt opgeslagen in de lever, het hart, de pancreas en andere organen van het kind.
Symptomen van hemochromatose
Tekenen, symptomen en problemen die samenhangen met hemochromatose kunnen uiteindelijk zijn:
- gewrichtspijn (artralgie) en artritis
- vermoeidheid
- verminderde energie
- gewichtsverlies
- buikpijn
- haarverlies
- hartproblemen, waaronder cardiomyopathie met hartfalen en aritmieën
- leverziekte, met een vergrote lever (hepatomegalie), cirrose en leverfalen
- grijze of bronzen huidverkleuring
- hypothyreoïdie
- diabetes
- impotentie
- amenorrhea (afwezigheid van een menstruatie)
De meeste kinderen met hemochromatose hebben geen symptomen, hoewel de symptomen zich pas veel later in het leven kunnen ontwikkelen, omdat het extra ijzer zich in het lichaam opstapelt.
Diagnose van hemochromatose
Omdat kinderen met hemochromatose vaak nog geen symptomen hebben, kunnen ze moeilijk te diagnosticeren zijn. Een veelvoorkomend scenario is dat bij een oudere naaste verwant de diagnose hemochromatose wordt gesteld en omdat het om een genetische ziekte gaat, worden andere familieleden getest.
Dus een kind kan worden getest door zijn kinderarts, zelfs voordat hij symptomen heeft, alleen vanwege zijn familiegeschiedenis.
Het testen op hemochromatose kan bloedtesten omvatten om de hoeveelheid ijzer in het lichaam van een kind te meten, inclusief het zoeken naar:
- verhoogde transferrinoverzadiging
- verhoogd ferritine
- verhoogd serumijzer
- verlaagde totale bindingscapaciteit ijzer (TIBC)
Dit wordt een ijzer genoemd paneel bij de meeste laboratoria.
Genetische tests voor hemochromatose
Het is ook mogelijk om genetische tests uit te voeren om te zoeken naar het defecte gen (het HFE-gen) dat erfelijke hemochromatose veroorzaakt, waaronder C282Y-, H63D- en S65C-mutaties. Kinderen met twee exemplaren van de gemuteerde HFE-genen hebben hemochromatose (ze lopen het grootste risico op symptomen als ze twee kopieën van hetzelfde gemuteerde gen hebben), terwijl als ze slechts één van de gemuteerde genen hebben, ze dan een drager en zal geen enkele van de symptomen van hemochromatose ontwikkelen.
De rol van het genetisch testen van kinderen is echter een beetje controversieel. Houd in gedachten dat de American Academy of Pediatrics stelt dat "een afname in morbiditeit of mortaliteit als gevolg van genetische tests niet is aangetoond voor veel aandoeningen waarvoor predispositional testen beschikbaar is", en dat "de kennis van een verhoogde risicostatus kan leiden tot nadelige psychologische reacties en mogelijk discriminatie door verzekeraars, werkgevers of anderen. "
In het algemeen raden ze aan om onder veel aandoeningen, waaronder hemochromatose, genetische testen uit te stellen totdat het kind volwassen is of in staat is om een bekwame, geïnformeerde beslissing te nemen.
Een andere goede reden om genetische tests uit te stellen, is dat slechts ongeveer 50% van de mensen die positief testen op hemochromatose, daadwerkelijk symptomen krijgen.
Aan de andere kant stellen experts van het National Human Genome Research Institute dat "aangezien vroege diagnose vroege behandeling en effectief ziektebeheer betekent, er voordelen kunnen zijn in het identificeren van risicokinderen." Ze beweren ook dat "genetische tests nuttig worden geacht voor paren die een gezin willen stichten."
Over het algemeen hoeven kinderen meestal alleen te worden beschouwd voor het testen op hemochromatose als:
- beide ouders hemochromatose hebben (kind krijgt ook hemochromatose)
- één ouder heeft hemochromatose en de andere is drager van hemochromatose (50% kans dat het kind zal hebben) hemochromatose)
- beide ouders zijn dragers voor hemochromatose (25% kans dat het kind hemochromatose krijgt)
Wanneer een ouder niet beschikbaar is voor genetische testen, kunt u het risico schatten dat een persoon de genen voor hemochromatose heeft, afhankelijk van welk familielid hemochromatose heeft:
- indien je tante of oom heeft hemochromatose, dan is je kans op beide genen voor hemochromatose ongeveer 1%
- als een van je ouders hemochromatose heeft, dan is je kans op beide genen voor hemochromatose ongeveer 5%
- als je broer of zus heeft hemochromatose, dan is je kans om beide genen voor hemochromatose te hebben ongeveer 25%
En onthoud dat veel deskundigen aanbevelen dat genetische tests worden voorbehouden aan volwassen familieleden van mensen met hemochromatose, in plaats van genetische tests uit te voeren op de kinderen in de familie.
Ook als een van de ouders hemochromatose heeft en als de andere ouder genetisch getest is en als hij negatief is voor de hemochromatose-genen, hoeft het kind waarschijnlijk niet te worden getest, omdat hij slechts drager is. Als een van de ouders drager is en de andere ouder negatief is, kan het kind op een gegeven moment testen of hij drager is of niet.
Behandelingen voor hemochromatose
De belangrijkste behandeling voor hemochromatose is therapeutische phlebotomie, waarbij de patiënt een deel van zijn bloed (ongeveer 500 ml) wekelijks verwijdert. Omdat veel van het ijzer in hun lichaam hun bloed is, is dit een goede manier om extra ijzer uit hun lichaam te krijgen, dat steeds meer bloed maakt.
Andere behandelingen kunnen chelatietherapie met deferoxamine en beperkende ijzerrijke voedingsmiddelen, vitamines met ijzer, vitamine C (die de absorptie van ijzer kunnen verhogen), alcohol en rauwe schelpdieren (vanwege het risico van infecties door bacteriën in de rauwe schaaldieren) ).
Wat u moet weten over erfelijke hemochromatose
Andere dingen die u moet weten over erfelijke hemochromatose zijn onder meer dat:
- Erfelijke hemochromatose is een autosomaal recessieve genetische aandoening en komt het meest voor bij mensen met een Noord-Europese afkomst.
- Eén op de 8 tot 12 mensen is drager van hemochromatose, maar aangezien beide ouders drager moeten zijn en vervolgens het gen voor hemochromatose aan hun kind moeten doorgeven, is het risico op hemochromatose bij de meeste kinderen laag.
- Als een kind risico loopt op hemochromatose en u besluit het genetisch testen uit te stellen, dan kunt u overwegen om regelmatig bloedonderzoek te ondergaan (elke twee tot vijf jaar), inclusief serumijzer, TIBC, transferrineverzadiging en ferritinegehalte, om te zorgen ontwikkelt geen tekenen van ijzerstapeling.
- Andere vormen van hemochromatose zijn juveniele hemochromatose en neonatale hemochromatose.
- Een leverbiopsie om de hoeveelheid ijzer in de lever te meten, moet mogelijk worden uitgevoerd als een kind hemochromatose heeft of vermoedelijk heeft.
Een hematoloog en / of gastro-enteroloog kan u helpen als u denkt dat uw kind risico loopt op hemochromatose.
