Lissencephalie is een zeldzame neurologische aandoening die vaak resulteert in ernstige ontwikkelingsachterstanden en moeilijk te beheersen aanvallen. Het is een aandoening die het gevolg is van de defecte migratie van zenuwcellen tijdens de ontwikkeling van de foetus.
Het woord lissencephaly komt van twee Griekse woorden: lissos, wat ‘glad’ betekent, en enkaphalos, wat ‘hersenen’ betekent. Als je naar een normaal brein kijkt, heeft de grijze massa (grote hersenen) richels en dalen in het oppervlak.
Bij lissencephaly is het hersenoppervlak bijna volledig glad. Deze abnormale ontwikkeling van de hersenen vindt plaats tijdens de zwangerschap en kan daadwerkelijk worden gezien op een intra-uteriene MRI met een zwangerschapsduur van 20 tot 24 weken.
Lissencephaly kan alleen voorkomen of als onderdeel van aandoeningen zoals het Miller-Dieker-syndroom, het Norman-Roberts-syndroom of het Walker-Warburg-syndroom. De aandoening wordt als zeer ongebruikelijk beschouwd, maar komt niet zelden voor, bij ongeveer één op de 100.000 baby’s. (Een zeldzame ziekte wordt gedefinieerd als één die voorkomt bij minder dan één op 200.000 mensen).
Oorzaken
Er zijn verschillende mogelijke oorzaken van lissencefalie. De meest voorkomende oorzaak is een genetische mutatie in een X-chromosoom gekoppeld gen bekend als DCX. Dit gen codeert voor een eiwit genaamd doublecortin, dat verantwoordelijk is voor de beweging (migratie) van zenuwcellen (neuronen) in de hersenen tijdens de ontwikkeling van de foetus. Twee andere genen zijn ook betrokken bij de oorzaak.
Letsel aan de foetus als gevolg van een virale infectie of onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen zijn extra mogelijke oorzaken. Er wordt gedacht dat de "schade" optreedt wanneer een foetus tussen 12 en 14 weken zwangerschap is, ofwel laat in het eerste trimester of in het begin van het tweede trimester.
Symptomen
Er is een breed scala aan symptomen die kunnen voorkomen bij mensen met de diagnose lissencepahly.
Sommige kinderen hebben weinig of geen van deze symptomen en anderen hebben er veel van. De ernst van de symptomen kan ook sterk variëren. Mogelijke symptomen van lissencefalie zijn onder meer:
- Niet floreren: mislukking is een aandoening die vaak voorkomt bij pasgeborenen waarbij de groei niet optreedt zoals verwacht. Het kan vele oorzaken hebben.
- Intellectuele beperkingen: intelligentie kan variëren van bijna normale tot ernstige beperkingen.
- Een epileptische aandoening: bij ongeveer 80 procent van de kinderen met de aandoening treedt een epileptische aandoening op.
- Moeite met slikken en eten.
- Moeilijkheden bij het beheersen van zijn / haar spieren (ataxie).
- Aanvankelijk verminderde spiertonus (hypotonie) gevolgd door stijfheid of spasticiteit van armen en benen.
- Ongebruikelijke gezichtsuiterlijk met een kleine kaak, hoog voorhoofd en inkeping van de slapen. Afwijkingen van de oren en omgekeerde neusholtes kunnen ook worden opgemerkt.
- Afwijkingen van de vingers en tenen, inclusief extra cijfers (polydactylie).
- Ontwikkelingsvertragingen die kunnen variëren van mild tot ernstig.
- Een kleiner dan normaal hoofdformaat (microcefalie).
Diagnose
De diagnose lissencefalie wordt vaak pas gesteld als een kind enkele maanden oud is en veel kinderen met de aandoening op het moment van bevalling gezond lijken. Ouders merken meestal op dat hun kind zich niet in een normaal tempo ontwikkelt rond de leeftijd van 2 tot 6 maanden.
Het eerste symptoom is mogelijk het begin van aanvallen, waaronder een ernstig type dat wordt aangeduid als ‘infantiele spasmen’. Het kan moeilijk zijn om de aanvallen onder controle te krijgen.
Als op basis van de symptomen van het kind lissencephalie wordt vermoed, kunnen ultrasone klank, magnetische resonantie beeldvorming (MRI) of computertomografie (CT-scan) worden gebruikt om naar de hersenen te kijken en de diagnose te bevestigen.
Behandeling
Er is geen manier om de effecten van lissencefalie direct om te keren of de aandoening te genezen, maar er is veel dat kan worden gedaan om de beste kwaliteit van leven voor het kind te waarborgen. Het doel van de behandeling is om elk kind met lissencefalie te helpen zijn of haar potentiële ontwikkelingsniveau te bereiken.
Behandelingsmodaliteiten die nuttig kunnen zijn, zijn onder meer:
- Fysiotherapie om het bewegingsbereik te verbeteren en te helpen bij spiercontracturen.
- Ergotherapie.
- Contrôlecontrole met anticonvulsiva.
- Preventieve medische zorg, inclusief zorgvuldige respiratoire zorg (ademhalingscomplicaties zijn een veel voorkomende oorzaak van overlijden).
- Hulp bij het voeren. Kinderen die moeite hebben met slikken, hebben mogelijk een voedingsslang nodig.
- Als een kind hydrocephalus ontwikkelt ("water op de hersenen"), moet er mogelijk een shunt worden geplaatst,
Prognose
De prognose voor kinderen met lissencefalie hangt af van de mate van hersenziekte. Sommige kinderen hebben een bijna normale ontwikkeling en intelligentie, hoewel dit meestal de uitzondering is.
Helaas is de gemiddelde levensverwachting voor kinderen met ernstige lissencefalie slechts ongeveer 10 jaar. De doodsoorzaak is meestal aspiratie (inademen) van voedsel of vloeistoffen, ademhalingsziekte of ernstige aanvallen (status epilepticus). Sommige kinderen zullen overleven, maar vertonen geen significante ontwikkeling, en kinderen kunnen op een niveau blijven dat normaal is voor een kind van 3 tot 5 maanden oud.
Vanwege dit bereik in uitkomsten is het belangrijk om de mening te vragen van specialisten in lissencephaly en ondersteuning van familiegroepen met een link naar deze specialisten.
Onderzoek
Het National Institute of Neurological Disorders and Stroke voert en ondersteunt een breed scala aan onderzoeken die de complexe systemen van normale hersenontwikkeling, inclusief neuronale migratie, onderzoeken. Recente studies hebben genen geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor lissencefalie. De kennis die is opgedaan met deze onderzoeken vormt de basis voor de ontwikkeling van behandelingen en preventieve maatregelen voor neuronale migratiestoornissen.
Een woord van heel dichtbij
Als uw kind de diagnose lissencefalie heeft gekregen, of als de arts van uw kind de diagnose overweegt, bent u waarschijnlijk doodsbang. Wat betekent dit vandaag? Wat betekent dit over een week vanaf nu? Wat betekent dit 5 jaar of 25 jaar verderop?
Als u enige tijd besteedt aan het leren van de aandoening van uw kind (gediagnosticeerd of alleen maar overwogen), hoeft u mogelijk niet al uw angsten te verlichten, maar komt u wel voor de bestuurder te staan. Bij elke vorm van de medische toestand in onszelf of onze kinderen is het essentieel om een actieve deelnemer in de zorg te zijn.
Het verzamelen van uw ondersteuningssysteem is ook cruciaal. Daarnaast is het erg handig om contact te maken met andere ouders die kinderen hebben met lissencefalie. Het maakt niet uit hoe liefdevol of behulpzaam je vrienden en familie zijn, er is iets bijzonders aan het praten met anderen die voor dezelfde uitdagingen staan. Ondersteunende netwerken voor ouders bieden ook de gelegenheid om te leren wat het nieuwste onderzoek zegt.
Als ouder is het belangrijk om voor jezelf te zorgen. Je emoties zullen waarschijnlijk over de hele linie zijn en dat is te verwachten. Je kunt merken dat je pijn hebt wanneer je andere ouders met gezonde kinderen ziet en je afvraagt waarom het leven zo oneerlijk kan zijn. Neem contact op met diegenen die je onvoorwaardelijke steun kunnen geven en laat je delen wat je op dit moment echt voelt.
