Cystic fibrosis (CF) is een chronische, levensbeperkende ziekte die optreedt als gevolg van een genetisch defect. Het defecte gen beïnvloedt het vermogen van het lichaam om water en zout over te brengen naar en van cellen die zweet, slijm en spijsverteringsenzymen produceren. Dit zorgt ervoor dat afscheidingen, die normaal gesproken dun en waterig zijn bij gezonde mensen, erg dik en plakkerig worden.
De dikke afscheidingen verstoppen organen en voorkomen dat ze correct werken. De gevolgen van cystische fibrose kunnen verschillende organen en systemen beïnvloeden.
Het Cystic Fibrosis-effect
Bij CF worden veel lichaamsorganen en -systemen getroffen, waaronder:
- Ademhalingssysteem (specifieke organen zoals de longen en andere structuren in het lichaam waarmee u kunt ademen en zuurstofrijk bloed door het lichaam kunt laten circuleren)
- Gastro-intestinaal systeem (met betrekking tot de maag en de darmen)
- Musculoskeletaal systeem (de spieren en het skelet)
- Genitaalstelsel (met betrekking tot de geslachtsorganen en urineleiders)
- Reproductiesysteem (systeem van geslachtsorganen inclusief vocht, hormonen en feromonen)
Bijzondere organen Beïnvloed door CF
Enkele van de belangrijkste organen die worden getroffen door CF zijn de longen, pancreas, lever en galblaas, darmen en de voortplantingsorganen.
Longen
Er is abnormale slijmproductie langs de luchtwegen als gevolg van het defecte transport van elektrolyten door luchtwegweefsels.
Dit slijm droogt gemakkelijk uit en is moeilijk te verwijderen uit de luchtwegen, wat kan leiden tot verstopping, de alveoli (kleine luchtzakjes) in de longen kan beschadigen en vreemde deeltjes kan doen opstapelen (waardoor chronische longinfecties ontstaan).
Cystic fibrosis veroorzaakt problemen in de longen wanneer het dikke slijm zich opstapelt en vast komt te zitten in de luchtwegen.
Wanneer dit gebeurt:
-
Ademhalingsdoorgangen worden geblokkeerd en er kan geen lucht doorheen komen.
-
Bacteriën groeien in de slijmcollecties en veroorzaken een infectie in de longen, neus en sinussen.
-
Bij sommige CF-patiënten kunnen neuspoliepen ontstaan.
Pancreas
De alvleesklier maakt deel uit van het spijsverteringsstelsel. Het is zijn taak om enzymen af te scheiden die nodig zijn om voedsel te verteren, en een hormoon genaamd insuline dat de bloedsuikerspiegel regelt. Cystic fibrosis zorgt er ook voor dat deze afscheidingen dik worden.
Wanneer dit gebeurt:
-
De ductus pancreaticus raakt verstopt.
-
Enzymen kunnen niet voorbij de obstructie komen.
-
Het voedsel wordt niet goed verteerd en het lichaam kan geen voedingsstoffen opnemen.
-
Uiteindelijk kan de obstructie van de alvleesklier littekens veroorzaken die de insulineproducerende cellen beschadigen en voorkomt dat ze insuline produceren. Insuline is niet beschikbaar voor de cellen, waardoor de bloedsuikerspiegel stijgt. Deze aandoening wordt insuline-afhankelijke diabetes genoemd, wat bij ongeveer 15% van alle CF-patiënten gebeurt.
Lever en galblaas
Hoewel het niet vaak voorkomt, kunnen verdikte secreties ook de galwegen van de lever en galblaas verstoppen en voorkomen dat ze goed werken.
Als de blokkering van leidingen in de lever gedurende lange tijd aanhoudt, kan de lever permanent beschadigd raken.
Als de kanalen van de galblaas verstopt raken, wordt de galblaas meestal verwijderd.
Darmen
Soms zijn de darmen het eerste orgaan dat wordt getroffen door cystische fibrose. In ongeveer 20% van alle pasgeborenen met CF, vormen zich dikke afscheidingen in de darmen die een levensbedreigende verstopping van de darmen veroorzaken, bekend als een meconium ileus.
Voortplantingsorganen
Cystic fibrosis beïnvloedt de voortplantingsorganen van mannen en vrouwen op verschillende manieren en op de volgende manieren:
- Mannenzijn bijna altijd onvruchtbaar omdat de dikke afscheidingen in het spermakanaal een verstopping veroorzaken die voorkomt dat sperma erdoorheen komt.
- Vrouwen zijn vaak in staat om zwanger te worden, maar hebben mogelijk een verminderde vruchtbaarheid doordat dik cervicaal slijm de intrede van sperma blokkeert.
