Het downsyndroom is de meest voorkomende abnormaliteit van hetgeboren chromosoom bij de mens, maar wist u dat bijna elk van onze 23 paren van chromosomen een trisomische vorm kan hebben? Hoewel elk chromosoom in trisomische vorm kan voorkomen, zijn maar heel weinig trisomieën compatibel met het leven.
Chromosomen en miskraam
Chromosomale afwijkingen staan bekend als de meest voorkomende oorzaak van miskramen.
Er wordt aangenomen dat meer dan de helft van alle miskramen kan worden veroorzaakt door chromosomale afwijkingen. In feite is ongeveer 60 procent hiervan te wijten aan trisomieën en nog eens 20 procent blijkt een geslachtschromosoom te missen. Een ander veel voorkomend chromosomaal probleem dat resulteert in een miskraam is triploidy. In triploidy ontvangt de foetus een volledige extra set chromosomen. Terwijl het syndroom van Down de meest voorkomende trisomie is bij pasgeborenen, heeft het ook een aanzienlijk risico op een miskraam.
Trisomie 18 (Edwardsyndroom)
Trisomie 18 komt voor bij ongeveer 1 op 6.000 levendgeborenen. waardoor het ongeveer tien keer zeldzamer is dan het syndroom van Down. De meeste gevallen van trisomie 18 worden veroorzaakt door een extra 18-chromosoom. De resterende 5 procent is het gevolg van een translocatie waarbij chromosoom 18 betrokken is.
Helaas hebben kinderen met trisomie 18 ernstige fysieke geboorteafwijkingen. De meeste kinderen met trisomie 18 zullen een soort hartafwijking hebben, en veel kinderen kunnen ook nierdefecten en long- en diafragmaafwijkingen hebben.
Vanwege ernstige fysieke geboorteafwijkingen zullen de meeste baby’s met trisomie 18 in de eerste levensdagen sterven. Die baby’s die wel overleven hebben een diepe mentale achterstand. De meeste overleven niet na de eerste paar maanden van het leven, maar sommige kinderen overleven het tot de adolescentie.
Trisomie 13 (Patau-syndroom)
Trisomie 13 (Patau-syndroom) is de op twee na meest voorkomende autosomale afwijking bij pasgeborenen, na het syndroom van Down (trisomie 21) en het syndroom van Edwards (trisomie 18).
De meeste gevallen zijn het resultaat van totale trisomie 13, waarbij een zeer klein deel van de trisomie 13 wordt veroorzaakt door mosaïcisme en translocatie.
Kinderen met trisomie 13 kunnen een gespleten lip en gehemelte hebben, extra vingers en tenen, misvormde en geroteerde inwendige organen, ernstige congenitale hartafwijkingen en ernstige hersenafwijkingen. Vanwege de ernst van hun orgaandefecten sterft de meerderheid van de kinderen geboren met trisomie 13 in de eerste maand.
47, XXY Syndroom (Klinefelter-syndroom)
Klinefelter-syndroom, 47, XXY of XXY-syndroom, is een aandoening die wordt veroorzaakt door een extra X-chromosoom. Getroffen personen hebben twee X-chromosomen en één Y-chromosoom. Veel mensen weten niet dat ze het Klinefelter-syndroom hebben, omdat de verschillen als gevolg van het hebben van een extra X-chromosoom niet erg voor de hand liggen en vaak onopgemerkt blijven.
De belangrijkste problemen bij het Klinefelter-syndroom zijn kleine testikels en verminderde vruchtbaarheid. Een verscheidenheid aan andere fysieke en gedragsmatige verschillen komen vaak voor; de ernst van deze symptomen kan echter van persoon tot persoon verschillen.
47, XYY-mannetjes
Sommige jongens worden geboren met een extra Y-chromosoom en hebben een 47, XYY-karyotype. Meestal veroorzaakt dit extra Y-chromosoom geen ongewone fysieke kenmerken of medische problemen.
Mannen met 47, XYY-syndroom kunnen soms langer zijn dan gemiddeld en hebben mogelijk een verhoogd risico op leerstoornissen en vertraagde spraak- en taalvaardigheden. Ontwikkelingsachterstanden en gedragsproblemen zijn ook mogelijk, maar deze kenmerken lopen sterk uiteen bij getroffen jongens en mannen. De meeste mannen met het 47, XYY-syndroom hebben een normale seksuele ontwikkeling en kunnen kinderen verwekken.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X- en XXX-syndroom)
Sommige meisjes worden geboren met het triple X-syndroom. Triple X-syndroom heeft vaak geen bijbehorende fysieke kenmerken of medische problemen. Een klein deel van de vrouwen met de aandoening kan onregelmatige menstruaties hebben, evenals leerstoornissen, vertraagde spraak en aangetaste taalvaardigheden.
Veel mensen met het 47, XXX syndroom hebben echter een volledig normale fysieke en mentale ontwikkeling.
Trisomieën maken meer kans op miskraam
Trisomie 15.Trisomie 15 is zeldzaam. De meeste zwangerschappen met trisomie 15 eindigen in een vroege miskraam. Bij zwangerschappen die zijn gevorderd, heeft de foetus vaak afwijkingen van hun gezichts- en hersenfuncties, handen en voeten en vertragingen in de groei. Trisomie 15 is in verband gebracht met Prader-Willi-syndroom.
Trisomie 16.Trisomie 16 is de meest voorkomende autosomale trisomie bij miskramen en is verantwoordelijk voor ten minste 15 procent van de miskramen in het eerste trimester. De meeste foetussen met trisomie 16 gaan ongeveer 12 weken verloren hoewel een klein percentage verloren kan gaan in het tweede trimester. Een paar foetussen met mozaïektrisomie 16 hebben het overleefd tot de geboorte. De meeste van deze baby’s hebben groeifalen, psychomotorische problemen en sterven vroeg in de kindertijd.
Trisomie 22.Complete trisomie 22 is de op één na meest voorkomende chromosomale oorzaak van miskramen. Overleven na het eerste trimester van de zwangerschap is zeldzaam. Complete trisomie 22 is zeer zeldzaam. De meeste foetussen met volledige trisomie 22 sterven voor of kort na de geboorte als gevolg van ernstige geboorteafwijkingen.
