Vraag: Aferese voor LDL-cholesterol
Mijn 12-jarige neef heeft een zeer hoog cholesterolgehalte, wat volgens hen te wijten is aan erfelijkheid. Zijn niveau is zo hoog dat zijn artsen aanbevelen dat hij de behandeling begint die ‘aferese’ wordt genoemd. Van het weinige dat ik erover weet, klinkt dit behoorlijk ingrijpend voor mij. Kun je me vertellen over aferese en of het een goed idee is voor een kind?
Antwoord: Er zijn verschillende vormen van erfelijke aandoeningen van LDL-cholesterol. De meest voorkomende hiervan is familiaire hypercholesterolemie (FH). Mensen met FH, vooral degenen met de meer ernstige vormen van de stoornis, hebben een sterk verhoogd risico op het ontwikkelen van voortijdige hart- en vaatziekten. De verhoogde LDL-cholesterolwaarden in deze toestand zijn vanaf de geboorte aanwezig en beginnen het cardiovasculaire systeem op jonge leeftijd te beschadigen – dus mensen met familiaire hypercholesterolemie moeten zelfs worden behandeld als ze kinderen zijn.
- Lees alles over cholesterol en hartziekten.
De steunpilaar van de behandeling voor FH is het gebruik van statinegeneesmiddelen. Bij de meeste mensen met deze aandoening verlagen statines het LDL-cholesterolgehalte aanzienlijk. Maar bij mensen met bijzonder ernstige vormen van de ziekte werken statines niet goed genoeg en blijft het hartrisico zeer hoog. Van deze mensen wordt gezegd dat ze "medicijnresistente hypercholesterolemie hebben."
Er zijn verschillende benaderingen om patiënten met medicijnresistente hypercholesterolemie te behandelen; geen van hen is gemakkelijk of aangenaam. Van de beschikbare methoden, is degene die de meeste testen heeft ondergaan aferese.
Aferese
Bij aferese wordt met cholesterol beladen bloed uit een bloedvat gepompt en vervolgens op een manier verwerkt die de eiwitten (lipoproteïnen) verwijdert die LDL-cholesterol bevatten.
Ten slotte wordt het bloed met verlaagde cholesterol terug in de bloedsomloop van de patiënt gebracht. (Deze procedure lijkt enigszins op de hemodialyse die wordt gebruikt voor patiënten met nierfalen.)
Aferese vermindert het LDL-cholesterolgehalte met maar liefst 75%. Omdat de lever bij deze patiënten echter veel LDL-cholesterol produceert, komen de LDL-waarden binnen enkele dagen weer omhoog. Aferese moet dus meestal minstens één keer per week en soms twee keer per week worden uitgevoerd.
Aanvang op aferesetherapie is uiteraard een groot engagement in tijd en ongemak, en het is ook extreem duur. Bovendien kan het verschillende tamelijk vaak voorkomende bijwerkingen veroorzaken, waaronder lage bloeddruk, bloedarmoede en hoofdpijn. Ten slotte moeten, net als bij patiënten met hemodialyse, patiënten met aferese in het algemeen een chirurgische ingreep hebben om een arterioveneuze fistel te maken (waarbij een slagader en ader net onder de huid chirurgisch worden verbonden), wat de frequente toegang tot de bloedvaten die door aferese noodzakelijk zijn aanzienlijk vereenvoudigt. .
De effectiviteit van aferese bij kinderen met ernstige cholesterolaandoeningen is onderzocht. Hier is wat UpToDate, een elektronische referentie voor artsen en patiënten, zegt over de resultaten van aferese bij kinderen:
De veiligheid en werkzaamheid van langdurige LDL-aferese werd geëvalueerd in een onderzoek onder 11 kinderen met ernstige genetische hypercholesterolemie ( inclusief kinderen met homozygote FH) die gedurende 2 tot 17 jaar werden behandeld. Er waren geen hartdoden, niet-fatale hartinfarcten of coronaire revascularisatieprocedures. Regressie van vastgestelde coronaire arterie-laesies, evenals preventie van de ontwikkeling van nieuwe aorta- en coronaire laesies, werd aangetoond.
Met andere woorden, ondanks alle nadelen van aferese, lijkt ten minste één onderzoek aan te tonen dat deze vorm van behandeling – tenminste bij kinderen – niet alleen het LDL-cholesterolniveau verlaagt, maar ook het risico op het ontwikkelen van voortijdig cardiovasculair effect aanzienlijk lijkt te verminderen ziekte. Dus ondanks al zijn nadelen, is aferese iets dat overwogen moet worden bij kinderen met ernstige vormen van hypercholesterolemie die niet reageren op statines.
De lange termijn
Gelukkig lijkt het erop dat aferese geen levenslange verbintenis is. Dankzij de recente ontwikkelingen in het onderzoek naar menselijke genetica worden verschillende veelbelovende nieuwe behandelingen ontwikkeld, gericht op de specifieke genetische aandoeningen die FH produceren. De nieuwe medicijnen die in ontwikkeling zijn, hebben een zeer goede kans om het LDL-cholesterol effectief terug te brengen tot het streefniveau. Het is waarschijnlijk correct om aferese bij kinderen met FH te beschouwen als een temporiserende maatregel – als een manier om de bloedvaten relatief "schoon" te houden terwijl we wachten op meer definitieve en veel gemakkelijkere medische therapie.
Wilt u meer weten? Zie UpToDate’s topic "Familiale hypercholesterolemie" voor aanvullende diepgaande medische informatie.
