Met de komst van geavanceerde moleculaire genetische testen zijn artsen meer dan ooit in staat om chromosomale aandoeningen te identificeren die direct of indirect verband houden met een ziekte. Een van deze is coeliakie.
In tegenstelling tot sommige aandoeningen waarbij een positief resultaat direct verband houdt met de symptomen van een ziekte, suggereert een positief resultaat voor een coeliakie-gentest de waarschijnlijkheid – eerder dan zekerheid – van een ziekte.
In de meeste gevallen is de kans klein.
Identificatie van de coeliakie-genen
Twee chromosomale mutaties, bekend als HLA-DQ2 en HLA-DQ8, worden vaak geassocieerd met coeliakie.
Per definitie is HLA (menselijk leukocytenantigeen) een cellulair eiwit dat een immuunrespons veroorzaakt. Bij coeliakie kunnen aberraties in de HLA-codering ervoor zorgen dat het immuunsysteem in de war raakt in de aanwezigheid van gluten en aanvalscellen van de dunne darm.
Ondanks het feit dat HLA-DQ2 en HLA-DQ8 beide aan dit effect zijn gekoppeld, betekent het hebben van de mutatie niet noodzakelijk dat u de ziekte krijgt. In feite heeft maar liefst 40 procent van de Amerikaanse bevolking deze mutaties, meestal bij mensen van Europese afkomst.
Van degenen die de mutatie dragen, zal slechts ongeveer één procent tot vier procent de ziekte ontwikkelen in hun volwassen jaren. In totaal krijgt ongeveer een op de 100 mensen in de Verenigde Staten in de een of andere vorm coeliakie met symptomen die uiteenlopen van ernstig tot vrijwel niet-bestaand.
Wat er gebeurt als u positief test
Positief testen voor HLA-DQ2 of HLA-DQ8 hoeft niet te betekenen dat u uw eetgewoonten moet veranderen tenzij u symptomen van de ziekte heeft (inclusief schade aan de villi die de dunne darm bekleden). De test zal u eenvoudig vertellen dat u geneigd bent voor de ziekte, niets meer.
Met dat gezegd zijnde, zullen de meeste coeliakiespecialisten u en uw gezin adviseren om regelmatig te worden gevolgd in het geval dat een of meer van u uiteindelijk symptomatisch worden.
Dit komt omdat de HLA-mutaties worden doorgegeven van ouder naar kind, waarbij sommige kinderen twee exemplaren van de mutatie erven (één van elke ouder), terwijl anderen er slechts één van zijn. Het is duidelijk dat degenen die er twee erven het grootste risico lopen.
Aan de andere kant, als u symptomen heeft en alle andere testresultaten negatief zijn, kan een positieve HLA-test een proefperiode rechtvaardigen waarin u gluten stopt om te zien of uw symptomen verbeteren.
Een heel woord
Mensen die vermoeden dat ze coeliakie hebben, zullen vaak preventief een glutenvrij dieet beginnen om te zien of hun toestand verbetert. Hoewel dit perfect in orde is en geen schade aanricht, kan het preventief opstarten je vermogen om een juiste diagnose te stellen belemmeren als je besluit om te testen.
Dit komt omdat een standaard coeliakiepatiënt op zoek gaat naar specifieke antilichamen tegen gluten in uw bloedbaan, terwijl een endoscopisch onderzoek zal zoeken naar visueel bewijs van schade in de dunne darm. Zonder blootstelling aan gluten zijn de testen minder in staat om kenmerken van de ziekte te identificeren en kunnen ze uiteindelijk een fout-negatief resultaat opleveren.
Wanneer u op zoek bent naar een juiste diagnose, moet u worden blootgesteld aan gluten. Een genetische test kan alleen de waarschijnlijkheid van ziekte suggereren in plaats van een definitieve diagnose te geven.
