Tetralogie van Fallot (TOF) is een vorm van een aangeboren hartaandoening die ongeveer vijf van elke 10.000 baby’s treft, goed voor ongeveer 10 procent van alle aangeboren hartaandoeningen. TOF is altijd een groot probleem dat een chirurgische behandeling vereist, maar de ernst ervan kan nogal variëren. Soms veroorzaakt het onmiddellijke levensbedreigende symptomen bij de pasgeborene en vereist een spoedbehandeling.
In andere gevallen kan TOF gedurende meerdere jaren geen significante symptomen (en het kan een niet-gediagnosticeerde diagnose) veroorzaken. Maar vroeg of laat veroorzaakt TOF altijd levensbedreigende hartproblemen en moet chirurgisch worden gerepareerd.
Wat is de tetralogie van Fallot?
Tetralogie van Fallot is een combinatie van vier cardiale anatomische afwijkingen, zoals beschreven door Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot in 1888. Deze zijn:
- longarteriestenose (vernauwing van de longslagader)
- groot ventrikelseptumdefect (een gat in de wand) tussen de rechter en linker ventrikels)
- afwijking van de aorta naar de rechter ventrikel
- rechterventrikelhypertrofie (spierverdikking)
Medische studenten maken vaak de fout om te proberen TOF te begrijpen door deze lijst met vier defecten te onthouden. Hoewel dit kan helpen om testvragen te beantwoorden, helpt het hen niet erg om te begrijpen hoe TOF werkt, of waarom mensen met TOF zo veel variabiliteit in hun symptomen hebben.
Normale hartfunctie
Om TOF "te krijgen", is het nuttig eerst te bekijken hoe het hart normaal werkt. (Lees hier over de kamers en kleppen van het hart.) Zuurstofarm, "gebruikt" bloed uit het hele lichaam keert via de aderen terug naar het hart en komt terecht in het rechter atrium en vervolgens in het rechter ventrikel. De rechter ventrikel pompt het bloed door de longslagader naar de longen, waar het wordt aangevuld met zuurstof.
Het nu zuurstofrijke bloed keert terug naar het hart via de longaderen en komt het linker atrium binnen en vervolgens het linker ventrikel. Het linker ventrikel (de belangrijkste pompkamer) pompt vervolgens het zuurstofrijke bloed naar de hoofdslagader (de aorta) en naar het lichaam. Houd er ook rekening mee dat normaal gesproken de rechter en linker ventrikels van elkaar zijn gescheiden door een gespierde wand, het ventriculaire tussenschot.
Waarom Tetralogie van Fallot problemen veroorzaakt
Om TOF te begrijpen, moet je echt slechts twee (niet vier) belangrijke kenmerken van deze aandoening begrijpen. Ten eerste ontbreekt een groot deel van het ventriculaire septum in TOF (een zogenaamd ventriculair septumdefect). Het resultaat van dit septumdefect is dat de rechter en linker ventrikels zich niet langer gedragen als twee afzonderlijke kamers; in plaats daarvan functioneren ze tot op zekere hoogte als één groot ventrikel. Zuurstofarm bloed dat uit het lichaam komt en zuurstofrijk bloed dat uit de longen komt, mengt zich in dit ventrikel.
Ten tweede omdat functioneel er eigenlijk maar één groot ventrikel is, als dat ventrikel samentrekt, zijn de longslagader en de aorta in wezen "concurrerend" voor de bloedstroom. En omdat er in TOF een bepaalde hoeveelheid stenose (vernauwing) van de longslagader is, krijgt de aorta meestal meer dan zijn deel.
Als u tot nu toe de uitleg hebt bijgehouden, zou het logisch moeten zijn dat de sleutel tot TOF de graad van stenose is die aanwezig is in de longslagader. Als er een grote mate van longslagaderobstructie is, zal een "groot" deel van het gepompte bloed de aorta binnenkomen wanneer het "enkele" ventrikel samentrekt en relatief weinig in de longslagader terechtkomen. Dit betekent dat er relatief weinig bloed naar de longen komt en zuurstofrijk wordt; het circulerende bloed is dan zuurstofarm, een gevaarlijke aandoening die bekend staat als cyanose. Dus de ernstigste gevallen van TOF zijn die waarbij pulmonale arteriestenose het grootst is.
Als stenose van de longslagader niet erg ernstig is, dan wordt er een redelijke hoeveelheid bloed naar de longen gepompt en wordt zuurstofrijk. Deze personen hebben veel minder cyanose en de aanwezigheid van TOF kan bij de geboorte worden gemist.
Een goed beschreven kenmerk van TOF, gezien bij veel kinderen met deze aandoening, is dat de mate van stenose van de longslagader kan fluctueren. In deze gevallen kan cyanose komen en gaan. Cyanotische episodes kunnen optreden, bijvoorbeeld wanneer een baby met TOF geïrriteerd raakt of begint te huilen, of wanneer een ouder kind met TOF-oefeningen. Deze "spreuken" van cyanose worden vaak "tet-spreuken" of hypercyanotische spreuken genoemd. Deze spikkels van cyanose kunnen behoorlijk ernstig worden en medische spoedbehandeling vereisen.
Symptomen van Tetralogie van Fallot
De symptomen hangen grotendeels, zoals we hebben gezien, af van de mate van obstructie die aanwezig is in de longslagader. Wanneer de obstructie van de vaste longslagader ernstig is, wordt diepe cyanose gezien bij de pasgeborene (een aandoening die vroeger een "blauwe baby" werd genoemd). Deze baby’s hebben onmiddellijke en ernstige nood en vereisen een spoedbehandeling.
Kinderen die een matige obstructie van de longslagader hebben, worden vaak op een later tijdstip gediagnosticeerd. De arts kan een hartgeruis horen en testen bevelen; of de ouders kunnen hypercyanotische spreuken opmerken wanneer het kind geïrriteerd raakt. Andere symptomen van TOF kunnen zijn: moeilijk voeden, niet-normaal ontwikkelen en kortademigheid.
Oudere kinderen met TOF leren vaak te hurken om hun symptomen te verminderen. Kraken verhoogt de weerstand in de bloedvaten, wat leidt tot weerstand tegen de bloedstroom in de aorta, waardoor meer van het hartbloed in de longcirculatie terechtkomt. Dit vermindert cyanose bij mensen met TOF. Soms worden kinderen met TOF voor het eerst gediagnosticeerd wanneer hun ouders hun frequente hurken aan een arts noemen.
De symptomen van TOF-cyanose, slechte inspanningstolerantie, vermoeidheid en dyspnoe hebben de neiging om te verslechteren naarmate de tijd vordert. Bij de grote meerderheid van de mensen met TOF wordt de diagnose gesteld tijdens de vroege kinderjaren, zelfs als deze bij de geboorte niet wordt herkend.
Bij mensen van wie de TOF slechts een kleine stenose van de longslagader bevat, kunnen helemaal geen cyanosis voorkomen en kunnen er jaren overheen voordat een diagnose wordt gesteld. Soms wordt TOF pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd. Ondanks het ontbreken van ernstige cyanose, moeten deze mensen nog steeds worden behandeld, omdat ze vaak aanzienlijk hartfalen ontwikkelen in de vroege volwassenheid.
Wat is de oorzaak van de tetralogie van Fallot?
Zoals het geval is bij de meeste vormen van aangeboren hartafwijkingen, is de oorzaak van TOF niet bekend. TOF komt met hogere frequentie voor bij kinderen met het Down-syndroom en met bepaalde andere genetische afwijkingen. Het uiterlijk van TOF is echter bijna altijd sporadisch van aard en wordt niet geërfd. TOF is ook in verband gebracht met maternale rodehond, slechte maternale voeding of alcoholgebruik en een moederlijke leeftijd van 40 jaar of meer. Meestal is echter geen van deze risicofactoren aanwezig wanneer een baby met TOF wordt geboren.
Diagnose van Tetralogie van Fallot
Zodra een vermoeden van een hartprobleem bestaat, kan de diagnose TOF worden gesteld met een echocardiogram of een cardiale MRI, die beide de abnormale anatomie van het hart zullen onthullen. Een hartkatheterisatie is ook vaak nuttig bij het verduidelijken van de hartanatomie voorafgaand aan chirurgisch herstel.
Tetralogie van Fallot behandelen
De behandeling van TOF is chirurgisch. De huidige praktijk is om correctieve operaties uit te voeren tijdens het eerste levensjaar, idealiter tussen drie en zes maanden oud. "Corrigerende chirurgie" in TOF betekent het sluiten van het ventriculair septumdefect (dus het scheiden van de rechterkant van het hart van de linkerkant van het hart) en het verlichten van de obstructie van de longslagader. Als deze twee dingen kunnen worden bereikt, kan de bloedstroom door het hart grotendeels worden genormaliseerd.
In gevallen waarin er bij de geboorte sprake is van ernstige distress, moet mogelijk een vorm van palliatieve chirurgie worden uitgevoerd om de baby te stabiliseren totdat hij of zij sterk genoeg is voor correctieve operaties. Palliatieve chirurgie houdt in het algemeen het creëren van een shunt in tussen een van de systemische slagaders (meestal een subclaviale slagader) en een van de longslagaders, om een bepaalde hoeveelheid bloedcirculatie naar de longen te herstellen.
Bij oudere personen met TOF wordt correctieve chirurgie ook aanbevolen, hoewel het chirurgische risico hoger is bij ouderen dan bij jonge kinderen.
Met moderne technieken kan correctieve chirurgie voor TOF worden uitgevoerd met een mortaliteitsrisico van slechts 0 tot 3 procent bij zuigelingen en kinderen. De chirurgische sterftecijfer voor TOF-reparatie bij volwassenen kan echter hoger zijn dan 10 vooraf. Gelukkig is het zeer ongebruikelijk dat TOF vandaag wordt "gemist" tot in de volwassenheid.
Wat is het resultaat op lange termijn van Tetralogie van Fallot?
Zonder chirurgische reparatie sterft bijna de helft van mensen met TOF binnen een paar jaar na de geboorte, en zeer weinig (zelfs degenen met "mildere" vormen van het defect) worden 30.
Na vroege correctieve operaties is overleving op de lange termijn nu uitstekend. De grote meerderheid van de mensen met gecorrigeerde TOF blijft tot ver in de volwassenheid bestaan. Omdat moderne chirurgische technieken slechts een paar decennia oud zijn, weten we nog steeds niet wat hun ultieme gemiddelde overleving zal zijn. Maar het wordt gebruikelijk voor cardiologen om patiënten met TOF te zien in hun zesde en zelfs zevende decennia van hun leven.
Toch komen hartproblemen vrij vaak voor bij volwassenen met gerepareerde TOF. Regurgitatie van de longklep, hartfalen en hartritmestoornissen (vooral atriale tachycardie en ventriculaire tachycardie) zijn de meest voorkomende problemen die zich in de loop van de jaren voordoen. Om deze reden moet iedereen die gecorrigeerde TOF heeft gehad worden verzorgd door een cardioloog die deze regelmatig kan evalueren, zodat eventuele cardiale problemen die zich vervolgens ontwikkelen agressief kunnen worden aangepakt.
Een woord van zeer welvaren
Met moderne behandeling is de tetralogie van Fallot getransformeerd van een aangeboren hartaandoening die meestal resulteerde in de dood tijdens de kindertijd, tot een grotendeels corrigeerbaar probleem dat, met goede en voortdurende medische zorg, verenigbaar is met het leven in ieder geval tot late volwassenheid. Tegenwoordig hebben ouders van baby’s die met deze aandoening worden geboren, alle reden om te verwachten dat ze hetzelfde soort geluk en liefdesverdriet ervaren als bij elk ander kind.
