Wat is primordiaal dwerggroei?

primordiaal dwerggroei, baby primordiaal, baby primordiaal dwerggroei, Majewski osteodysplastisch, meestal niet

Primordiale dwerggroei is een groep stoornissen waarbij iemands groei wordt vertraagd vanaf de vroegste stadia van ontwikkeling, of in de baarmoeder. In het bijzonder hebben baby’s met primordiaal dwerggroei intra-uteriene groeiachterstand (IUGR), wat het falen van de foetus is om normaal te groeien. Dit kan reeds vanaf 13 weken zwangerschap worden herkend en wordt progressief slechter naarmate de baby de volledige termijn bereikt.

Het is een soort dwerggroei dat verantwoordelijk is voor enkele van de kleinste mensen ter wereld. Volwassenen worden meestal niet groter dan 33 inch en hebben vaak een hoge stem vanwege een vernauwing van de spraakbox.

Bij mensen met Majewski osteodysplastisch primordiaal dwerggroei Type II (MOPDII), dat een van de vijf genetische stoornissen is die momenteel onder primair dendendom worden gegroepeerd, gaat de grootte van volwassen hersenen over die van een kind van 3 maanden oud. Dit heeft echter meestal geen invloed op de intellectuele ontwikkeling.

Primordiaal dwerggroen bij geboorte

Bij de geboorte zal een baby met primordiaal dwerggroei erg klein zijn, meestal minder dan drie pond (1,4 kg) en minder dan 16 inch lang, wat ongeveer de grootte is van een normale 30 weken durende foetus . Vaak wordt het kind te vroeg geboren op ongeveer 35 weken zwangerschap. Het kind is volledig gevormd en de grootte van het hoofd is in verhouding tot de lichaamsgrootte, maar beide zijn klein.

Na de geboorte zal het kind heel langzaam groeien en ver achterblijven bij andere kinderen in zijn of haar leeftijdsgroep. Naarmate het kind zich ontwikkelt, zullen er duidelijke fysieke veranderingen optreden:

  • Het hoofd zal langzamer groeien dan de rest van het lichaam (microcefalie).
  • Beenderen van de armen en benen zullen proportioneel korter zijn.
  • Gewrichten zullen losraken met af en toe ontwrichting of verkeerde uitlijning van de knieën, ellebogen of heupen.
  • Karakteristieke gezichtskenmerken kunnen een prominente neus en ogen omvatten en abnormaal kleine of ontbrekende tanden.
  • Spine-problemen zoals kromming (scoliose) kunnen zich ook ontwikkelen.
  • Hoge, piepende stem komt vaak voor.

Typen primordiaal dwerggroei

Ten minste vijf genetische aandoeningen vallen momenteel onder de paraplu van primordiaal dwerggroei, waaronder:

  • Russell-Silver-syndroom
  • Seckelsyndroom
  • Meier-Gorlin-syndroom
  • Majewski osteodysplastisch oer-dwerggroei (MOPD-typen I en III)
  • MOPD-type II

Aangezien deze omstandigheden zeldzaam zijn, is het moeilijk om te weten hoe vaak ze voorkomen. Naar schatting zijn slechts 100 personen in Noord-Amerika geïdentificeerd met MOPD Type II.

Sommige families hebben meer dan één kind met MOPD Type II, wat suggereert dat de stoornis wordt geërfd van de genen van beide ouders in plaats van slechts één (een aandoening die bekend staat als een autosomaal recessief patroon). Zowel mannen als vrouwen van alle etnische achtergronden kunnen worden getroffen.

Diagnostiek van primordiaal dwerggroei

Omdat primordiale dwergheidsstoornissen uiterst zeldzaam zijn, is een verkeerde diagnose veel voorkomend. Met name in de vroege kinderjaren wordt het falen om te groeien vaak toegeschreven aan slechte voeding of een stofwisselingsstoornis.

Een definitieve diagnose wordt meestal niet gesteld voordat het kind de fysieke kenmerken van ernstige dwerggroei heeft. Op dit punt zullen röntgenfoto’s een uitdunning van botten laten zien, samen met de verwijding van de uiteinden van de lange botten.

Er is momenteel geen effectieve manier om de groeisnelheid van een kind met primordiaal dwerggroei te verhogen. In tegenstelling tot kinderen met hypopituitary dwerggroei, is het gebrek aan normale groei niet gerelateerd aan een tekort aan groeihormoon. Groeihormoontherapie zal daarom weinig tot geen effect hebben.

Na diagnose zal medische zorg zich richten op de behandeling van problemen die zich tijdens de ontwikkeling voordoen, zoals problemen bij het voeden van baby’s, problemen met het gezichtsvermogen, scoliose en gewrichtsdislocaties.

Like this post? Please share to your friends: