Abetalipoproteïnemie (ook bekend als het Bassen-Kornzweig-syndroom) is een erfelijke aandoening die van invloed is op hoe vetten in het lichaam worden gemaakt en gebruikt. Ons lichaam heeft vetten nodig om gezonde zenuwen, spieren en spijsvertering te behouden. Net als olie en water kunnen vetten niet alleen door ons lichaam reizen. In plaats daarvan hechten ze zich aan speciale eiwitten, lipoproteïnen genaamd, en reizen ze naar waar ze maar nodig zijn.
Hoe abetalipoproteïnemie de lipoproteïnen beïnvloedt
Vanwege een genetische mutatie produceren mensen met abetalipoproteïnemie niet het eiwit dat nodig is om lipoproteïnen te maken. Zonder voldoende lipoproteïnen, kunnen vetten niet goed worden verteerd of reizen naar waar ze nodig zijn. Dit leidt tot ernstige gezondheidsproblemen die de maag, het bloed, de spieren en andere lichaamssystemen kunnen beïnvloeden.
Vanwege de problemen veroorzaakt door abetalipoproteïnemie, worden tekenen van de aandoening vaak gezien in de kindertijd. Mannen worden meer getroffen – ongeveer 70 procent meer – dan vrouwen. De aandoening is een autosomale geërfde aandoening, wat betekent dat beide ouders het defecte MTTP-gen moeten hebben zodat hun kind het kan erven. Abetalipoproteïnemie is zeer zeldzaam, slechts 100 gevallen zijn gemeld.
Tekenen en symptomen van de stoornis
Baby’s geboren met abetalipoproteïnemie hebben maagproblemen door hun onvermogen om vetten goed te verteren. Darmbewegingen zijn vaak abnormaal en kunnen bleek van kleur zijn en stinken.
Kinderen met abetalipoproteïnemie kunnen ook last krijgen van overgeven, diarree, een opgeblazen gevoel en problemen om aan te komen of te groeien (ook wel bekend als het falen om te gedijen).
Degenen met de aandoening hebben ook problemen met de vitaminen die in vetten zijn opgeslagen – vitaminen A, E en K. Symptomen veroorzaakt door het gebrek aan vetten en in vet oplosbare vitamines ontwikkelen zich meestal binnen het eerste decennium van hun leven.
Deze kunnen zijn:
- Gevoelsstoornissen: Dit omvat problemen met temperatuurmeting en aanraking – vooral in de handen en voeten (hypesthesie)
- Problemen met lopen (ataxie): Ongeveer 33 procent van de kinderen zal moeite hebben met lopen tegen de tijd dat ze draaien 10 jaar. Ataxia wordt na verloop van tijd erger.
- Bewegingsstoornissen: Trillen, schudden (chorea), moeite om dingen te bereiken (dysmetria), problemen met praten (dysartrie)
- Spierproblemen: Zwakte, korter worden (samentrekken) van de spieren in de rug waardoor de wervelkolom kromt (kyphoscoliose)
- Bloedproblemen: Laag ijzergehalte (anemie), problemen met stolling, abnormale rode bloedcellen (acanthocytose)
- Oogproblemen: Nachtblindheid, slecht gezichtsvermogen, problemen met oogcontrole (oftalmoplegie), cataract
Abetalipoproteïnemie krijgen Diagnose
Abetalipoproteïnemie kan worden gedetecteerd door ontlastingsmonsters. Darmbewegingen, wanneer getest, zullen een hoog niveau van vet vertonen, omdat het vet wordt geëlimineerd in plaats van dat het door het lichaam wordt gebruikt. Bloedonderzoek kan ook helpen bij het stellen van de diagnose. De abnormale rode bloedcellen die aanwezig zijn in abetalipoproteïnemie kunnen onder een microscoop worden gezien. Er zullen ook zeer lage niveaus van vetten zoals cholesterol en triglyceriden in het bloed zijn.
Als uw kind abetalipoproteïnemie heeft, zullen tests voor stollingstijd en ijzerniveaus ook abnormaal terugkomen. Een oogonderzoek kan een ontsteking van de achterkant van het oog (retinitis) vertonen. Testen van spierkracht en contracties kan ook abnormale resultaten hebben.
Behandeling van de aandoening door dieet
Er is een specifiek dieet ontwikkeld voor mensen met abetalipoproteïnemie. Er zijn verschillende vereisten in het dieet, waaronder het vermijden van het eten van bepaalde soorten vetten (lange-keten triglyceriden) ten gunste van het eten van andere soorten (middellange keten triglyceriden). Een andere vereiste is het toevoegen van doses vitaminesupplementen die vitamine A, E en K bevatten, evenals ijzer.
Een voedingsdeskundige met een achtergrond die genetische aandoeningen behandelt, kan u helpen bij het ontwerpen van een maaltijdplan dat voldoet aan de speciale voedingsbehoeften van uw kind.
