Cystic fibrosis (CF) is een progressieve aandoening die zowel de kwaliteit van leven als de levensduur van mensen met de ziekte beïnvloedt. Hoewel het technisch gezien een zeldzame ziekte is (waarbij slechts ongeveer 30.000 mensen in de VS zijn betrokken), wordt het nog steeds beschouwd als een van de meest voorkomende, levensbeperkende genetische aandoeningen.
Hoewel de levensverwachting van mensen met CF minder blijft dan die van de algemene bevolking, zijn toenemende inzichten over de ziekte, evenals effectievere behandelingen, begonnen dingen om te draaien.
Levensverwachting in mensen met cystic fibrose
In In 1938, toen CF voor het eerst werd herkend als een ziekte, overleden de meeste baby’s met de stoornis voor hun eerste verjaardag. Tegen de jaren vijftig leefden mensen met CF langer, maar haalden het zelden uit de vroege kindertijd. Terwijl het in de jaren tachtig begon te verbeteren, toen mensen nu leefden van midden tot eind twintig, was het pas in 1989 dat we het CFTR-gen ontdekten dat we een keerpunt zagen.
Vandaag, gewapend met een beter begrip van de genetische mechanismen van CF, hebben we manieren om de ziekte beter te beheren, infectie te voorkomen en de longfunctie te verbeteren bij degenen die met de aandoening te maken hebben.
Als gevolg hiervan is de gemiddelde levensverwachting voor mensen die momenteel met CF leven 37,5 jaar. Binnen de ontwikkelde wereld is dat zelfs nog hoger met schattingen die variëren van 42 tot 50 jaar.
Met de vooruitgang in de behandeling en biotechnologie voorspellen onderzoekers dat baby’s die vandaag zijn geboren, ver boven hun 50e verjaardag kunnen leven.
Levensduur vergroten gekoppeld aan antibioticagebruik
Ongeveer 80 procent van de mensen met cystic fibrosis zal een infectie krijgen met Pseudomonas aeruginosa, een veel voorkomende bacterie die als wijdverspreid wordt beschouwd op een groot deel van de planeet.
Mensen met CF hebben een veel groter risico op P. aeruginosa, waarvan de infectie kan leiden tot respiratoire insufficiëntie en zelfs de dood.
In feite sterft 50 procent van de mensen met CF die in het ziekenhuis opgenomen zijn voor P. aeruginosa als gevolg van de infectie.
Gelukkig zijn er tegenwoordig veel meer medicijnen die P. aeruginosa -infectie kunnen behandelen en voorkomen. Deze omvatten de antibiotica tobramycine, levofloxacine, ciprofloxacine, azithromycine en uitgebreid-spectrum cefalosporinen. De keuze van het geneesmiddel is meestal gebaseerd op testen om de gevoeligheid van een Pseudomonas-stam voor de verschillende antibioticakeuze te bepalen.
De toediening varieert afhankelijk van het type infectie en het stadium van de infectie. Geïnhaleerd tobramycine of levofloxacine wordt vaak maanden achtereen gegeven om de groei van bacteriën te belemmeren. Orale ciprofloxacine en azithromycine kunnen worden gebruikt om een infectie te voorkomen of om een bestaande infectie te behandelen.
P. aeruginosa kan ook worden behandeld met een vorm van penicilline, ureidopenicilline genaamd.
Andere ontwikkelingen in de behandeling van cystic fibrosis
Naast effectievere antibiotische therapieën zijn er ook andere vorderingen gemaakt bij de behandeling van zowel long- als CF-gerelateerde aandoeningen. Ze omvatten:
- suppletie met pancreasenzym om problemen met de spijsvertering te overwinnen als gevolg van de opeenhoping van slijm in het spijsverteringskanaal
- Pulmozyme (dornase alfa) dat slijm opsplitst dat luchtwegdoorgangen blokkeert
- bronchodilatatoren (inhalanten die de luchtwegkanalen openhouden)
- verbeterde anti- ontstekingsmedicatie
- geïnhaleerde hypertone zoutoplossing om de hoeveelheid verloren natrium in de luchtwegen te verhogen
Al deze factoren dragen bij aan een hogere overlevingskans bij mensen met CF.
Een woord van heel dichtbij
Cystic fibrosis is een heel andere ziekte dan 20 of 30 jaar geleden. Tegenwoordig kunnen mensen met CF een robuust en bevredigend leven leiden, naar de universiteit gaan, een baan vinden en een gezin stichten. Het enige dat nodig is, is zes stappen om een langer en gezonder leven te garanderen:
- uw behandelingen begrijpen en deze nemen zoals voorgeschreven
- zorgen voor een gezond, uitgebalanceerd dieet met 50% meer calorieën dan de gemiddelde persoon
- veel vocht drinken om goed gehydrateerd te blijven
- een fitnessplan opstellen met zowel weerstand als cardiotraining
- infectie voorkomen door routinematig je handen te wassen, je vaccinaties te krijgen en anderen die ziek zijn te vermijden
- regelmatig je arts bezoeken om een consistent continuüm van zorg te waarborgen
Uiteindelijk is mucoviscidose niet de doodstraf die het vroeger was, en met de juiste zorg en behandeling is er geen reden waarom u de verwachtingen niet kunt overtreffen in zowel de kwaliteit als de kwantiteit van het leven.
