Tot nu toe is er geen genezing voor cystic fibrosis (CF), maar onderzoekers doen er alles aan om er een te vinden. Wetenschappers zijn nu dichterbij dan ooit tevoren. In de afgelopen decennia heeft een groot aantal onderzoeken geleid tot de ontwikkeling van veel nieuwe medicijnen en behandelingen die zowel de levensverwachting als de kwaliteit van leven dramatisch hebben verbeterd. Dit alles heeft deuren geopend voor nieuw onderzoek dat tot genezing kan leiden.
De volgende zijn slechts enkele van de mogelijke genezingen die worden bestudeerd.
Gentherapie
In 1989 werd het gen ontdekt dat verantwoordelijk was voor het veroorzaken van cystische fibrose: het CFTR-gen. Deze ontdekking was opwindend voor de CF-gemeenschap. Velen geloofden dat de ontdekking zou leiden tot een remedie door middel van gentherapie.
Helaas is dat nog niet gebeurd, maar niet vanwege een gebrek aan proberen. Talrijke studies zijn uitgevoerd om het genetische defect te proberen te corrigeren, maar geen van hen is succesvol geweest. Het grootste probleem met gentherapie tot nu toe is het vinden van een vector die het gecorrigeerde gen op effectieve wijze naar de cellen kan transporteren.
Er kan echter nog steeds hoop zijn op gentherapie. In juli 2009 had een groep onderzoekers aan de Universiteit van North Carolina in Chapel Hill zeer goede resultaten met behulp van een verkoudheidsvirus als een vector om het gen over te brengen in laboratoriummonsters van longweefsel. Het onderzoeksteam werkt nu aan een manier om het koude virus te verzwakken, zodat de behandeling kan worden getest bij mensen met cystische fibrose.
VX-770
VX-770 is een medicijn dat door Vertex Pharmaceuticals wordt getest bij mensen met cystische fibrose die minstens één exemplaar van de G551D-mutatie hebben. Het medicijn kan feitelijk in staat zijn om het defect in het CFTR-gen te richten en het vermogen ervan om chloridekanalen te openen, herstellen, waardoor zout op de juiste manier in en uit de cellen kan stromen.
Anders dan gentherapie, zou VX-770 het defecte gen niet vervangen. Veeleer, indien succesvol, zou VX-770 het probleem in het bestaande gen herstellen.
VX-809
VX-809 is een ander medicijn dat door Vertex Pharmaceuticals wordt getest bij mensen die twee exemplaren van de F508-CFTR-mutatie hebben. Het is vergelijkbaar met VX-770, omdat het mogelijk is om zout goed door de cellen te laten stromen, maar het werkt een beetje anders. Als het werkt zoals onderzoekers hopen dat het zal werken, opent VX-809 chloridekanalen door het CFTR-eiwit naar de juiste plaats op het celmembraan van de luchtweg te brengen.
Miglustat
Miglustat is een geneesmiddel dat wordt vervaardigd door Actelion Pharmaceuticals en dat al in gebruik is om andere aandoeningen te behandelen, maar het wordt momenteel bestudeerd voor gebruik bij mensen met cystische fibrose die twee exemplaren van de ΔF508-CFTR-mutatie hebben. Het onderzoek is klein (het bestaat uit slechts 15 deelnemers), maar tot nu toe waren de resultaten veelbelovend. Miglustat is in staat geweest om het CFTR-defect om te keren en de normale activiteit van cellen te herstellen.
Ataluren
Ataluren, ooit PTC124 genoemd, wordt door PTC Therapeutics bestudeerd als een mogelijke remedie voor mensen met CF die onzinnige mutaties hebben. In nonsense mutaties verschijnt een stukje "wartaal" -code temidden van de normale code in het CFTR-gen.
De onzincode fungeert als een stopbord, waardoor de cellen geen code meer kunnen lezen die erna plaatsvindt. Ataluren kan dat probleem mogelijk corrigeren door de cellen te helpen het stopteken te negeren en de code die erna plaatsvindt te blijven lezen, waardoor de normale functie van de cellen wordt hersteld.
