Een kinderarts is vaak de eerste die het syndroom van Down bij een pasgeborene vermoedt. De diagnose wordt meestal overwogen wanneer een baby bepaalde fysieke bevindingen, gelaatstrekken en mogelijk andere geboorteafwijkingen heeft.
Deze gids legt uit waar uw kinderarts naar op zoek is en welke tests nodig zijn om het syndroom van Down bij een pasgeboren baby te diagnosticeren.
Het is belangrijk om te onthouden dat, hoewel er enkele vergelijkbare bevindingen zijn die leiden tot de diagnose Down-syndroom, geen enkele baby met Down-syndroom alle hier beschreven kenmerken zal hebben. Ook het aantal lichamelijke problemen bij een baby met het syndroom van Down komt niet overeen met hun intellectuele vermogen. Net als alle andere kinderen heeft elk kind met het syndroom van Down zijn of haar eigen unieke persoonlijkheid en sterke punten.
Hypotonie bij het downsyndroom
Een van de meest voorkomende symptomen van Down-syndroom is hypotonie of een lage spierspanning. Bijna alle baby’s met het syndroom van Down hebben hypotonie en lijken bij de geboorte "slap". Hypotonie verbetert over het algemeen in de loop van de tijd, en de meeste kinderen met het syndroom van Down krijgen fysiotherapie in de kindertijd en bij kinderen om hun hypotonie te helpen verbeteren.
Gezichtskenmerken bij het downsyndroom
Een baby met het syndroom van Down heeft een aantal verschillende gelaatstrekken, waaronder amandelvormige ogen (vanwege epicantische plooien); lichtgekleurde vlekken in hun ogen (Brushfield-vlekken genoemd); een kleine, enigszins platte neus; een kleine mond met een uitstekende tong; en kleine oren. Ze hebben ook ronde gezichten en iets vlakkere profielen.
Geen enkele van deze gezichts- of fysieke kenmerken zijn abnormaal op zichzelf en veroorzaken evenmin een baby met Down-syndroom medische problemen. Maar als een arts een aantal van deze functies samen in één baby ziet, kunnen ze beginnen te vermoeden dat de baby het syndroom van Down heeft. Deze gezichts-en fysieke kenmerken zijn de oorzaak dat mensen met het syndroom van Down op elkaar lijken, hoewel ze ook op hun eigen familie lijken.
Single Palmar Crease van het Hands in Down-syndroom
Een ander fysiek kenmerk dat wordt gezien bij zuigelingen met het syndroom van Down is een enkele vouw in de handpalmen. Dit veroorzaakt geen problemen – hun handen zullen goed werken, maar het is een teken dat uw kinderarts zal zoeken als hij vermoedt dat uw baby het syndroom van Down heeft. Andere handverschillen die soms worden gezien bij baby’s met het syndroom van Down zijn onder meer korte, stompe vingers en een vijfde vinger of pink die naar binnen buigt, een aandoening die clinodactylie heet.
Hartafwijkingen bij het downsyndroom
Ongeveer 50 procent van de baby’s met het syndroom van Down wordt geboren met hartafwijkingen, wat een veel hoger percentage is in vergelijking met het aantal kinderen zonder het Down-syndroom die geboren zijn met hartafwijkingen (ongeveer 1 procent). Het meest voorkomende hartfalen bij zuigelingen met het syndroom van Down is een atrioventriculair septumdefect of AV-kanaal. Andere hartafwijkingen die worden gezien bij zuigelingen met het syndroom van Down zijn onder meer: ventriculaire septumdefecten (VSD), atriale septumdefecten (ASS) en patent ductus arteriosus (PDA).
Als blijkt dat uw baby een hartafwijking heeft, wordt u doorverwezen naar een pediatrische cardioloog om behandelopties te bespreken, die vaak corrigerende chirurgie en medicatie omvatten.
Intestinale defecten bij het downsyndroom
Ongeveer 10 procent van de kinderen met het downsyndroom heeft gastro-intestinale problemen, zoals een vernauwing of blokkering van de darmen (duodenale atresie), een afwezige anale opening (anale atresie), een obstructie van de uitlaat van de maag (pylorus stenose), of een afwezigheid van de zenuwen in de dikke darm, de ziekte van Hirschsprung genaamd. De meeste van deze misvormingen kunnen met een operatie worden verholpen.
Hypothyreoïdie en het downsyndroom
Mensen met het syndroom van Down kunnen ook problemen hebben met hun schildklier, een kleine klier in de nek. Mensen met het syndroom van Down produceren mogelijk niet genoeg schildklierhormoon, een aandoening die hypothyreoïdie wordt genoemd. Hypothyreoïdie wordt meestal behandeld door vervanging van het schildklierhormoon voor de rest van het leven van de persoon.
Een Karyotype bestellen om het downsyndroom te diagnosticeren
Als uw kinderarts bang is dat uw baby Down-syndroom heeft, moet hij of zij een karyotype of chromosoom-analyse laten uitvoeren. Een karyotype is een bloedtest die naar de chromosomen van een persoon kijkt. Het duurt meestal twee tot vijf dagen om de resultaten van een karyotypetest te krijgen.
Karyotype resultaten bevestigen de diagnose van het downsyndroom
Het karyotype of de chromosoomanalyse onthult het aantal chromosomen dat een baby heeft, evenals de structuur van de chromosomen. De meeste baby’s met het syndroom van Down hebben een extra nummer 21 chromosoom – een aandoening die trisomie 21 wordt genoemd. Vanwege dit extra chromosoom hebben ze 47 chromosomen in plaats van de gebruikelijke 46.
Af en toe worden de chromosomen van een baby herschikt, wat een translocatie wordt genoemd. Als blijkt dat een baby het Down-syndroom naar translocatie heeft, moeten zijn of haar ouders ook een karyotypetest ondergaan om te bepalen of ze drager zijn van deze translocatie.
Een ander type Down-syndroom dat door karyotype kan worden gedetecteerd, wordt het mozaïek-down-syndroom genoemd, waarbij de baby twee cellijnen heeft: één met normale chromosomen en één met trisomie 21.
Omgaan met de diagnose Down-syndroom
Leren dat uw kind Het syndroom van Down kan een zeer verwarrende tijd in uw leven zijn. Je voelt je misschien overweldigd, bang en alleen. Er zijn enkele dingen die je kunt doen om jezelf de eerste paar dagen te helpen, waaronder jezelf toestaan te treuren en om hulp te vragen.
Onthoud dat er een team mensen beschikbaar is om te helpen. Je familie en vrienden zullen hun aanwijzingen volgen, dus wees er zeker van en vertel hen wat ze kunnen doen om te helpen.
Als uw kind andere medische behoeften heeft, spreek dan met uw arts en stel vragen. Het belangrijkste is om zeker te zijn en tijd door te brengen met je baby.
