Weinig dingen zijn even hartverscheurend als het krijgen van een kind met ernstige neonatale aanvallen. Maar hoewel sommige aanvallen ernstige problemen kunnen veroorzaken bij de ontwikkeling van kinderen, zijn gelukkig niet alle aanvallen die pasgeborenen treffen zo ernstig.
Gegeneraliseerde epilepsiesyndromen bij zuigelingen
Gegeneraliseerde aanvallen worden zo genoemd omdat ze gelijktijdig in het hele lichaam voorkomen.
Een elektro-encefalogram (EEG) vertoont een abnormale elektrische activiteit waarbij de gehele hersenen tegelijkertijd betrokken zijn.
-
Goedaardige neonatale convulsies
Er zijn twee soorten neonatale aanvallen die geen ernstige gevolgen hebben voor een pasgeboren kind. Goedaardige, familiale neonatale aanvallen (BFNS) en goedaardige idiopathische neonatale aanvallen worden meestal geassocieerd met een goed resultaat.
BFNS begint meestal in de eerste paar weken van het leven met korte maar zeer frequente aanvallen. Tussen de aanvallen is het kind normaal. Het belangrijkste stuk bij het stellen van een diagnose van BFNS is een familiegeschiedenis van aanvallen. BFNS wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier, wat betekent dat als een kind het heeft, een van de ouders het waarschijnlijk ook heeft. Hoewel convulsies gewoonlijk verdwijnen in het begin tot het begin van de kindertijd, ontwikkelt ongeveer 8 tot 16 procent van de kinderen epilepsie later in het leven.
Benigne idiopathische neonatale aanvallen komen ook voor bij normaal normaal pasgeboren kinderen. Symptomen beginnen meestal op de vijfde dag van het leven en worden ernstiger, soms culminerend in status epilepticus. Na 24 uur verbeteren de aanvallen.
-
Gegeneraliseerde epilepsie met koortsstuipen plus
Gegeneraliseerde epilepsie met koortsstuipen plus (GEFS +) kunnen kinderen van kleins af tot de adolescentie treffen, maar koortsstuipen zijn gelukkig relatief onschadelijk en leiden over het algemeen niet tot verdere problemen. In GEFS + gaan de koortsstuipen echter ouder dan zes jaar en gaan ze ook gepaard met andere soorten aanvallen. Net als BFNS wordt GEFS + overgeërfd op een autosomaal dominante manier. Maar vanwege de variabele penetrantie van de mutatie, heeft 20 tot 40 procent van de ouders mogelijk geen symptomen, zelfs als ze wel het gemuteerde gen hebben.
De meeste kinderen met GEFS + zullen verbeteren, hoewel tot 30 procent een ernstiger epilepsie kan ontwikkelen.
-
Myoclonic Astatic Epilepsy (Doose Syndrome)
Myoclonus is een zeer snelle spierbeweging met verschillende oorzaken, waaronder epileptische aanvallen. Myoclonische astatische epilepsie (MAE) treft ongeveer één op de 10.000 kinderen. Naast myoclonus hebben de kinderen ook andere soorten aanvallen, waaronder atonische aanvallen, waarbij ze plotseling slap worden. Het doosesyndroom kan al vanaf zeven maanden beginnen, of zelfs vanaf 6 jaar. Een elektro-encefalogram (EEG) kan nuttig zijn bij het stellen van de diagnose.
Doosesyndroom is niet altijd geassocieerd met een goed resultaat. Terwijl de meerderheid van de kinderen met MAE zich normaal zal ontwikkelen, zal tot 41 procent een borderline IQ of een mentale handicap hebben. Sommigen zullen hardnekkige epilepsie ontwikkelen.
Gedeeltelijke epilepsiesyndromen bij zuigelingen en kinderen
In tegenstelling tot gegeneraliseerde aanvallen, beginnen partiële aanvallen op één plaats en kunnen zich vervolgens verspreiden om andere delen van de hersenen te betrekken. Hoewel partiële aanvallen soms het gevolg zijn van een onderliggende hersenafwijking, zoals een abnormale bloedvaten, is het probleem soms vanaf de geboorte aanwezig.
-
Benigne infantiele familiale convulsies
Goedaardige infantiele kinderstuipen beginnen wanneer een kind tussen de 3,5 en 12 maanden oud is. Het kind stopt eerst met bewegen en schudt vervolgens de ledematen ongeveer 5 tot 10 keer per dag. Zoals de naam al aangeeft, is de epileptische aandoening genetisch overgeërfd. Er is een kenmerkend patroon op het EEG dat nuttig kan zijn bij het stellen van de diagnose. Gewoonlijk verdwijnen toevallen spontaan als het kind ouder wordt en ontwikkeling normaal is.
-
Goedaardige gedeeltelijke epilepsie bij kinderen
Dit convulsiesyndroom lijkt sterk op benigne kinderafhankelijke convulsies – het belangrijkste verschil is dat in deze vorm een genetische mutatie meestal niet wordt vastgesteld.
-
Epilepsie bij kinderen met occipital paroxysmie (syndroom van Panayiotopoulos)
Dit syndroom komt meestal voor bij voorschoolse bejaarde kinderen, maar kan al op één jaar voorkomen. De aanvallen van Panayiotopoulos syndroom zijn in het bijzonder geassocieerd met dysautonomia, met symptomen zoals misselijkheid, braken en bleekheid. Een EEG heeft een karakteristiek patroon van scherpe golven aan de achterkant van het hoofd, occipitale paroxysmen genaamd. Aanvallen verdwijnen meestal binnen 1 tot 2 jaar.
-
Goedaardige epilepsie bij kinderen met Centrotemporal Spikes (goedaardige Rolandische epilepsie)
Benigne rolandische epilepsie begint het meest meestal bij kinderen van 7 tot 10 jaar oud, maar is soms te zien bij kinderen vanaf één jaar oud. Toevallen worden geassocieerd met kwijlende en zintuiglijke veranderingen. Aanvallen ontstaan meestal uit slaperigheid of slaap. Een EEG is zeer nuttig bij dit syndroom, omdat het scherpe golven vertoont in de centrotemporale hersengebieden. Hoewel deze aanvallen angstaanjagend zijn voor kinderen (die de hele tijd wakker blijven), zijn ze niet gevaarlijk en lossen ze meestal alleen op tegen de leeftijd van 16 jaar.
Kort overzicht
Zoals u hebt gezien, terwijl de meeste van deze convulsiesyndromen een goed resultaat hebben, verhogen sommige van hen het risico dat een kind geen normaal leven heeft. Hoe triest dit ook is, in vergelijking met andere ziektebeelden waarbij een slecht resultaat vrijwel zeker is, laten deze syndromen een zekere mate van optimisme toe.
Hoewel weinig ouders ooit zouden wensen dat hun kind epileptische aanvallen zou krijgen, met veel van de syndromen hierboven, is de meest waarschijnlijke uitkomst een relatief normaal leven – soms zelfs zonder medicatie. Door te focussen op de positieven, terwijl je realistisch plannen maakt voor slechtere mogelijke uitkomsten, kunnen kinderen het beste leven leiden dat ze kunnen met epilepsie.
