Ziekte en ziekte zijn vaak het onderwerp van vervelende, slecht geproduceerde films voor tv-doeleinden. Dat is niet het geval met deze vijf speelfilms. Elk van deze films richt zich op zeldzame ziekten en aandoeningen die een integraal onderdeel vormen van het plot van de film; niet alleen flinterdunne afterthoughts en plot-apparaten.
Een paar van deze films waren erg populair bij bioscoopbezoekers en zijn veelgeprezen werken, terwijl anderen over het algemeen door het publiek over het hoofd werden gezien; slechts blips op de radar. Toch is elk van deze films de moeite van het bekijken waard. Ze zullen je perspectief zeker veranderen in de manier waarop je naar serieuze, maar weinig bekende, zeldzame ziekten en aandoeningen kijkt.
1The Elephant Man (1980)
"The Elephant Man" is een film uit 1980 met John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft en John Gielgud. Bijna iedereen die deze film heeft gezien, vindt het leuk, waarin John Hurt Joseph Merrick portretteert, bijgenaamd "the Elephant Man" vanwege de ontsierende effecten van het meest waarschijnlijke Proteus-syndroom. Merrick’s misvormingen maakten hem tot een menselijke anomalie. Hurt schittert terwijl hij de intelligente, gevoelige man achter het masker afbeeldt.
Oorspronkelijk dacht men ten onrechte dat de olifant last had van neurofibromatose, een aandoening waarbij tumoren op zenuwweefsel groeien. De olifantenman daarentegen had niet de bruine vlekken die kenmerkend waren voor neurofibromatose, en in plaats daarvan lieten röntgen- en CT-onderzoeken van Merrick uitgevoerd in 1996 zien dat zijn tumoren groeiden uit bot- en huidweefsel, het kenmerk van het Proteus-syndroom.
Opmerkelijk is dat Merrick leefde van 1862 tot 1890, maar de Proteusstoornis was pas in 1979 bekend. Waarschijnlijk zijn er een aantal zeldzame stoornissen aanwezig die in de toekomst verder zullen worden geïdentificeerd en begrepen.
2Lorenzo’s Oil (1992)
De film "Lorenzo’s Oil" uit 1992 is een sterrenbeeld van Hollywood-zwaargewichten, Susan Sarandon en Nick Nolte. "Lorenzo’s Oil", vertelt het verhaal van de strijd van ouders Augusto en Michaela Odone om behandeling te vinden voor de adrenoleukodystrofie (ALD) van hun zoon Lorenzo, een dodelijke genetische ziekte. De films bieden een ontroerende, emotionele weergave van deze progressieve neurologische aandoening, maar er zijn enkele onnauwkeurigheden. Toch juicht u de successen van het gezin toe.
Adrenoleukodystrofie is een erfelijke aandoening, overerfd in een autosomaal recessief patroon gekoppeld aan het X-chromosoom. Als zodanig komt de stoornis alleen bij jongens voor. (Meer informatie over erfelijkheidspatronen bij genetische aandoeningen.)
De ziekte is progressief, waarbij de degeneratie van myeline betrokken is, vergelijkbaar met sommige andere ziekten zoals multiple sclerose. Myeline werkt als de coating op een elektriciteitssnoer en wanneer deze "coating" wordt vernietigd, wordt de verspreiding van informatie over de zenuw vertraagd.
3The Tic Code (1998)
"De Tic Code" sterren Christopher Marquette, Gregory Hines en Polly Draper. Een 10-jarige jongen (Marquette) en een saxofonist (Hines) ontmoeten elkaar en ontdekken dat ze allebei het Tourette-syndroom hebben. Echter, elk behandelt het op zijn eigen manier. De jongen heeft zich aangepast aan zijn tics, maar de oudere man probeert de zijne te verbergen en hekelt de accepterende houding van de jongen.
Er zijn een aantal manieren waarop deze tics voorkomen, maar de manier waarop het gewoonlijk wordt geportretteerd in de media – met obscene woorden en gebaren – is eigenlijk heel ongewoon.
Gelukkig zijn er nu een aantal behandelingen beschikbaar die deze mensen, die vaak Tourette’s tijdens de angst van de adolescentie vaak gebruiken, kunnen helpen.
4The Mighty (1998)
"The Mighty" is een fantastische film waarvan je waarschijnlijk nog nooit hebt gehoord, met in de hoofdrol Sharon Stone, Gena Rowlands en Harry Dean Stanton. Kevin is een heldere 13-jarige met Morquio-syndroom, een progressieve ziekte, en Max, een langzaam bewegend kind met een laag intellect – hij vindt dat hij er uitziet als "Godzilla" – heeft dyslexie. De twee vormen een onwaarschijnlijke vriendschap wanneer Kevin de leesleraar van Max wordt.
Morquiosyndroom wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier wordt beschouwd als een van de mucopolysaccharidoses (MPS), ziekten veroorzaakt door de afwezigheid van enzymen die nodig zijn bij een normaal metabolisme. Het Morquiosyndroom wordt beschouwd als MPS IV, terwijl het Hurlersyndroom waarmee mensen misschien meer vertrouwd zijn wordt beschouwd als MPS I of II. De ziekte heeft vele kenmerken, variërend van bot- en gewrichtsafwijkingen tot hartafwijkingen tot vertroebeling van het hoornvlies, en meer.
5 The Sixth Happiness (1997)
Deze film uit 1997, "The Sixth Happiness" met in de hoofdrol Firdaus Kanga en Souad Faress, werd uitgebracht in het Verenigd Koninkrijk. Het is gebaseerd op de autobiografie van Kanga, getiteld "Trying to Grow." Kanga speelt zichzelf eigenlijk in deze film. De film vertelt het verhaal van een jongen met de naam Brit die opgroeit in India. Hij is geboren met een ziekte die zijn botten broos maakt en nooit groter wordt dan 4 voet. Brit is een charmant, grappig en zeer realistisch personage dat worstelt met zijn seksualiteit en problemen van het leven op zijn eigen unieke manier, maar zijn ouders hebben een heel andere houding ten opzichte van zijn handicap.
Hoewel deze film niet op een specifieke zeldzame ziekte wijst (hoewel hij op vele manieren met osteogenesis imperfecta kan worden gecombineerd), kan het helpen om mensen bewust te maken van verschillende zeldzame en zeldzame ziekten die te maken hebben met broze botten en dwerggroei.
Osteogenesis imperfecta is de ziekte die is ontstaan als ‘broze botziekte’. De ziekte is het gevolg van een defect in een type collageen dat wordt aangetroffen in botten, ligamenten en het oog en leidt vaak naast botstructuren tot meerdere gebroken botten. Er zijn verschillende vormen van de ziekte, waarbij de ernst sterk varieert, zelfs voor mensen met dezelfde vorm van de ziekte. Gelukkig helpt de recente vooruitgang in de behandeling, zoals die voor osteoporose, het leven van sommige van deze mensen te verbeteren.
Korte gestalte wordt dwerggroei genoemd als de hoogte van de volwassene 4 feet 10 inches of minder is en veel oorzaken heeft.
Naast films die mensen bewust maken van zeldzame ziekten, hebben mensen met een aantal van deze aandoeningen hun aandoening op een prominente manier gebruikt voor het witte doek. Een voorbeeld is John Ryan Evans, een acteur met achondroplasie, en zijn rol in vele producties, waaronder How the Grinch Stole Christmas.
