U weet waarschijnlijk dat Down-syndroom een genetische aandoening is die een breed scala aan verschillende fysieke kenmerken en ontwikkelingsvertragingen veroorzaakt. Het is tenslotte vrij gebruikelijk: de National Down Syndrome Society (NDSS) verklaart op haar website dat ongeveer één op de 700 baby’s wordt geboren met de aandoening.
Maar wist u dat er verschillende soorten Downsyndroom zijn, die allemaal betrekking hebben op het 21ste paar chromosomen?
Het meest voorkomende type, trisomie 21, is verantwoordelijk voor 95 procent van de gevallen van Down-syndroom. Ongeveer vier procent wordt genoemd translocatie Down-syndroom en de resterende één procent, mosaïcisme. Hier is een korte blik op hoe de drie soorten Down-syndroom zich verhouden.
Trisomie 21 Downsyndroom
Normaal genomen erven mensen 23 paren chromosomen van zowel de moeder als de vader voor een totaal van 46. Mensen met het trisomie-down-syndroom komen echter op 47 chromosomen omdat ze een extra kopie van chromosoom 21 krijgen. gebeurt wanneer het 21ste paar chromosomen van het ei of het sperma niet kan scheiden.
Translocatie Downsyndroom
Translocatie Downsyndroom treedt op wanneer twee chromosomen, waarvan er één een getal 21 is, aan hun uiteinden samenkomen. In plaats van drie onafhankelijke afzonderlijke 21 chromosomen te hebben, heeft een persoon met translocatie het Down-syndroom twee onafhankelijke chromosomen nummer 21 evenals een chromosoom 21 verbonden aan een ander chromosoom.
De verbonden chromosomen worden afgeleide chromosomen genoemd. Soms wordt een afgeleide chromosoom van een ouder geërfd, maar het kan ook voor de eerste keer in de persoon met het Down-syndroom gebeuren. (Dit staat bekend als de novo-translocatie). Wanneer bij een baby het Down-syndroom van translocatie wordt vastgesteld, is het belangrijk dat haar ouders een karyotype-test ondergaan om te zien of een van hen de translocatie draagt, omdat deze kan worden doorgegeven aan een ander kind.
Hoewel translocatie het syndroom van Down plaatsvindt via een ander mechanisme dan trisomie 21, zijn de fysieke kenmerken en kenmerken die de aandoening kenmerken hetzelfde.
Mozaïek-downsyndroom
Bij het mozaïek-down-syndroom hebben niet alle cellen in het lichaam 46 chromosomen. In plaats daarvan kan een percentage cellen 47 chromosomen bevatten, met een extra kopie van chromosoom 21.
Bijvoorbeeld, in een monster van 20 bloedcellen van een baby met mozaïek-down-syndroom, kunnen 10 cellen een extra chromosoom 21 hebben (totaal 47 chromosomen ) terwijl de andere 10 van deze cellen dat niet doen. Op basis van deze cijfers zou de baby een mozaïcisme van 50 procent hebben. Als dit bloedmonster representatief was voor het bloed als geheel, dan zou de helft van de cellen in het bloed van dit kind normaal zijn en zou de andere helft een extra chromosoom bevatten.
Het niveau van mozaïek van een persoon verschilt op basis van de steekproef van weefselopname. Een huidmonster kan bijvoorbeeld een ander niveau van mozaïek tonen van een monster hersenweefsel van dezelfde persoon. In ieder geval hebben mensen met mosaïcisme vaak minder uitgesproken fysieke kenmerken en andere kenmerken, hoewel het voor iedereen onmogelijk is om brede generalisaties te maken.
