Veel van jullie weten dat BRCA onderzoek iets te maken heeft met borst- en eierstokkanker. Dat is echter ongeveer alles wat de meeste mensen weten over BRCA1 en BRCA2 mutaties, en als Angelina Jolie niet positief getest is op de BRCA1-mutatie en vervolgens profylactische borstamputatie (electieve verwijdering van de borst) en later profylactische salpingo-ovariëctomie heeft ondergaan (electieve verwijdering van de eileiders en eierstokken), de meeste Amerikanen zouden niet eens zo veel weten.
Een cynicus kan beweren dat het feit dat de meeste mensen weinig weten over BRCA testen een goede zaak is. Er is immers nog veel dat we niet weten over BRCA -mutaties, en velen denken dat we niet moeten vertrouwen op een test die een mutatie detecteert die we nu nauwelijks meer zullen nemen bij belangrijke beslissingen over de gezondheidszorg, waaronder profylactische borstamputatie en salpingo- oöfhorectomie om toekomstige kanker te voorkomen.
Desalniettemin, ondanks wat critici zeggen, geloven veel artsen nog steeds in de kracht van BRCA testen om aanleg voor erfelijke borst- en eierstokkanker op te sporen – vooral omdat in tegenstelling tot borstkanker, er geen goede screening is voor eierstokkanker. Omdat BRCA testen populair is en bij een minderheid van vrouwen preventief gezondheidsvoordeel kan opleveren, is het een goed idee om deze diagnosemodaliteit beter te begrijpen.
BRCA-mutaties
BRCA1 en BRCA2 zijn tumor-suppressorgenen. Wanneer een vrouw mutaties in één van deze genen erven die beide allelen beïnvloeden, schiet haar risico op erfelijke borst- en eierstokkanker omhoog.
Specifiek, met BRCA1 en BRCA2 mutaties, is het risico op het ontwikkelen van borstkanker uiteindelijk meer dan 80%; terwijl het risico op het ontwikkelen van eierstokkanker ongeveer 40% is met BRCA1 -mutatie en 20% met BRCA2 -mutatie.
Borst- en eierstokkanker gekoppeld aan BRCA -mutaties zijn over het algemeen agressief en staken doorgaans op jongere leeftijd (denk aan vrouwen in de 20-er jaren).
Om deze verraderlijke dreiging te bestrijden, kwamen heel slimme mensen met een genetische bloed- of speekseltest die kan worden uitgevoerd in een poliklinische of klinische setting.
Moet u worden getest voor BRCA?
Allereerst is slechts 5 procent van de borstkankers erfelijk en doorgegeven door uw moeders of ploffen. Dus, BRCA testen is niet voor iedereen, en is zeker geen algemene screening maatregel.
Als u nagaat of u een goede kandidaat bent voor BRCA -tests, zal uw arts rekening houden met de volgende risicofactoren:
- Ashkenazi Joods erfgoed
- eerstegraads familielid met borstkanker vóór 50
- relatief met bilaterale borstkanker
- persoonlijke of familiegeschiedenis van eierstokkanker
- familieanamnese van peritoneale kanker
- zowel borst- als ovariumkanker aanwezig in een familielid
- twee of meer familieleden met borstkanker
- mannelijk familielid met borstkanker
Als u een familiegeschiedenis voor BRCA -mutatie heeft, bent u alleen getest voor het type BRCA-mutatie dat in uw familie wordt uitgevoerd: BRCA1 of BRCA2.
Wat te doen als u positief zou testen op BRCA1- of BRCA2-mutatie?
Er is veel discussie over hoe verder te gaan met een positief BRCA1 of BRCA2 testresultaat. Hier zijn enkele mogelijke risicobeheerstrategieën:
- routinematig toezicht met inbegrip van mammogrammen, MRI, echografie en meting van kanker-antigeen 125;
- chemopreventie met chemotherapie-agenten tamoxifen of raloxifen;
- risicoreducerende mastectomie of salpingo-ovariëctomie.
Houd er rekening mee dat het verwijderen van borsten. eierstokken en eileiders zijn slechts één optie voor risicobeheer, en de keuze voor deze optie hangt af van uw specifieke klinische situatie. Hoewel borstamputatie het meeste borstweefsel verwijdert, verwijdert het niet alle tissue al het borstweefsel en is er nog steeds een kleine kans dat u nog steeds kanker krijgt. Ten slotte wordt een dergelijke operatie pas uitgevoerd na maandenlange genetische counseling en chirurgische evaluatie. Als u denkt dat u mogelijk risico loopt op erfelijke borst- of eierstokkanker, is het een goed idee om dit vermoeden te bespreken met uw huisarts of verloskundige-gynaecoloog. Merk op dat de CDC suggereert dat betrokken vrouwen de Know: BRCA-tool gebruiken om persoonlijk risico te beoordelen. Na het verkrijgen van een gedetailleerde persoonlijke en familiegeschiedenis, kan uw arts besluiten dat u een goede kandidaat bent voor
BRCA1
of BRCA2 -testen.
